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Genes Analisados: 1

MECP2

Síndrome de Rett

Genética Médica

Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variação no número de cópias (CNV) em 1 gene associado à Síndrome de Rett.

Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.

Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;


in movement

     with science

Invista em você e no seu futuro!

Exploramos os limites da descoberta para transformar as promessas da genética em realidade.

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