Neurologia
Painel de Demências e Parksinson
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 153 genes associados à Demências e Parkison.
Genes Analisados
ADAR AFG3L2 ALPL ALS2 ANG APOE APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP6AP2 ATP7B C19orf12 C9orf3 CCNF CHCHD10 CHCHD2 CHMP2B CLN3 CLN6 COASY COL4A1 COL4A2 CP CSF1R CST3 CTSF CYLD CYP27A1 DCAF17 DCTN1 DDC DHDDS DNAJC12 DNAJC13 DNAJC5 DNAJC6 DNMT1 EIF2AK2 EPM2A FA2H FBXO7 FIG4 FOXG1 FRRS1L FTL FUS GBA GCH1 GIGYF2 GLA GLB1 GRN GSN HEXA HTRA1 ITM2B KIAA1161 KIF5A KMT2B LRRK2 LYST MAPT MATR3 MECP2 NHLRC1 NOTCH3 NPC1 NPC2 NR4A2 NUS1 OPA3 OPTN PANK2 PARK7 PDE8B PDGFB PDGFRB PGK1 PINK1 PLA2G6 PODXL POLG POLR3A PPP2R5D PRKCG PRKN PRKRA PSAP PSEN1 PSEN2 PSMF1 PTPA PTRHD1 PTS QDPR RAB32 RAB39B RIC3 RNF216 SCN1A SERAC1 SETX SLC18A2 SLC19A3 SLC20A2 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SNCA SNCB SOD1 SOX6 SPART SPG11 SPG21 SPG7 SPR SQSTM1 STUB1 STXBP1 SYNJ1 TAF15 TARDBP TBC1D24 TBK1 TH TIA1 TMEM230 TPP1 TREM2 TREX1 TTR TUBA4A TUBB4A TWNK TYROBP UBQLN2 UBTF UCHL1 UQCRC1 VAC14 VAPB VCP VPS13A VPS13C VPS35 WARS2 WASL WDR45 XK XPR1 ZFYVE26
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
