Neurologia
Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Adulto
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 60 genes associados Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Adulto.
Genes Analisados
ABCD1 ALDH18A1 AP5Z1 ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 COQ7 CPT1C CYP27A1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DNM2 ERLIN2 FA2H FBXO7 FXN GALC GBA2 GBE1 GCH1 GFAP GJA1 GJC2 HSPD1 KCNA2 KIF1A KIF5A LYST NIPA1 NOTCH1 OPA3 PCYT2 PLP1 PNPLA6 POLR3A PSEN1 REEP1 RTN2 SACS SLC25A15 SLC33A1 SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TSPOAP1 TUBA4A TUBB4A UBAP1 VAMP1 WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
