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Oncologia
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Cardiologia
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Genética Médica
OLLIN
Análises Genômicas
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados a Câncer Colorretal.
Genes Analisados: 42
APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK MBD4 MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 44 genes associados ao Câncer de pele.
Genes Analisados: 44
ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MBD4 MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 37 genes associados à Mama e Ovário.
Genes Analisados: 37
APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 40 genes associados a Câncer de Prostata.
Genes Analisados: 19
ATM ATR BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHEK2 EPCAM HOXB13 MLH1 MRE11 MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D TP53
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 46 genes associados à Oncologia
Genes Analisados: 46
APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RECQL RET SMAD4 SMARCA4 STK11 TP53 XRCC2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 262 genes associados à Oncologia.
Genes Analisados: 262
ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BPGM BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDH23 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN FOXE1 G6PC1 GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HCLS1 HIF3A HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 NYNRIN OS9 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R2A PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNASEL RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TEX15 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WRAP53 WRN WT1 WWOX XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 10 genes associados à Feocromocitoma e Paraganglioma.
Genes Analisados: 10
MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 8 genes associados à Meningioma.
Genes Analisados: 08
ARMC5 BAP1 LZTR1 PDGFB PTEN SMARCB1 SMARCE1 SUFU
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 58 genes associados à Neoplasias Endocrinas.
Genes Analisados: 58
AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN GPR101 IPMK KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) no gene RB1 associados a Retinoblastoma.
Genes Analisados: 01
RB1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) nos genes BRCA1 e BRCA2.
Genes Analisados: 02
BRCA1 BRCA2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 1 gene associados à Síndrome de Li- Fraumenni.
Genes Analisados: 01
TP53
ONCOLOGIA
O Baby Test, também chamado de "teste da bochechinha", é um Teste Genético Neonatal Ampliado (TGN), um exame de triagem que identifica doenças genéticas raras em recém-nascidos, que complementa ao Teste do Pezinho tradicional, ampliando significativamente o número de doenças pesquisadas. Este teste abre as portas para um futuro mais saudável e seguro para o seu bebê, permitindo a detecção precoce de mais de 500 doenças genéticas raras e tratáveis.
Genes Analisados: 500 +
MUSK MUT MVK MYD88 MYH7 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKBIA NHEJ1 NIPAL4 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 NR3C2 NR5A1 OAS1 OAT ORAI1 OTC OTOA OTOF OTOG OTOGL OTULIN OTX2 OXCT1 P3H1 PAH PALB2 PAX3 PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCDH15 PCSK9 PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDX1 PDZD7 PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLG PLPBP PLS3 PNP PNPO POLE POMC POR POU1F1 POU3F4 PPOX PRDX1 PRF1 PRKAR1A PRKDC PROP1 PSTPIP1 PTCH1 PTF1A PTPRC PTPRQ PTS PYGL QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RDX REST RFX5 RFXANK RFXAP RMRP RNPC3 RPE65 RPL11 RPL15 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS7 RUNX1 RYR1 RYR2 S1PR2 SAMD9 SAMD9L SAR1B SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SERPINF1 SERPINH1 SGPL1 SH2D1A SI SLC12A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A38 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC30A10 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC46A1 SLC4A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC7A7 SLITRK6 SLX4 SMAD2 SMAD3 SMARCD2 SMN1 SMPD1 SNX10 SP110 SPR SRP54 STAR STAT1 STAT3 STIM1 STK4 STX11 STX16 STXBP2 SYT2 TANGO2 TAT TBL1X TBX19 TCF3 TCIRG1 TCN2 TECTA TF TG TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TH THRA TK2 TMC1 TMEM38B TMIE TMPRSS3 TNFRSF11A TP53 TPK1 TPO TPP1 TPRN TRHR TRIOBP TRMU TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UBE2T UGT1A1 UMPS UNC13D UROS USH1C USH1G USH2A VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WDR1 WDR72 WHRN WIPF1 WNK1 WNK4 XIAP XPA XPC ZAP70
PEDIATRIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 28 genes principais associados as Doenças da Córnea.
Genes Analisados: 28
CHRDL1 CHST6 COL17A1 COL8A2 CYP4V2 DCN FOXE3 GRHL2 GSN KERA KRT12 KRT3 LCAT MAF MCOLN1 OVOL2 PIKFYVE PITX2 PLCB3 PRDM5 SLC4A11 STS TACSTD2 TGFBI UBIAD1 VSX1 ZEB1 ZNF469
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 275 genes associados às Retinopatias Hereditárias.
Genes Analisados: 275
ABCA4 ABCC6 ABHD12 ACBD5 ACO2 ADAM9 ADAMTS18 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1 AIRE ALDH3A2 ALMS1 ALPK1 AMACR ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL3 ARL6 ARSG ATF6 ATOH7 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 C21orf2 C2orf71 C8orf37 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CAPN5 CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP164 CEP250 CEP290 CEP78 CERKL CFAP20 CFH CHM CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL18A1 COL2A1 COL4A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COQ2 CRB1 CRX CSPP1 CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTNND1 CTSD CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 ERCC6 ERCC8 EYS FAM161A FAM57B FLVCR1 FZD4 GDF6 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCA1B GUCY2D HCCS HGSNAT HK1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT74 IKBKG IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 KCNJ13 KCNV2 KIAA1549 KIF11 KIF3B KIZ KLHL7 LAMA1 LAMP2 LCA5 LRAT LRIT3 LRP2 LRP5 LZTFL1 MAK MCOLN1 MED12 MERTK MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MPDZ MSTO1 MTTP MVK MYO7A NBAS NDP NEUROD1 NMNAT1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2E3 NRL NYX OAT OFD1 OPN1LW OPN1MW OTX2 P3H2 PANK2 PAX2 PCDH15 PCYT1A PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDSS1 PEX1 PEX2 PEX6 PEX7 PHYH PLA2G5 PLK4 PNPLA6 POC1B POMGNT1 POMGNT2 POMT1 PPT1 PRCD PRDM13 PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2 PRPS1 PYGM RAB28 RAX2 RBP3 RBP4 RCBTB1 RD3 RDH12 RDH5 REEP6 RGR RGS9 RHO RIMS2 RLBP1 RNU4ATAC ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1 SAG SCAPER SDCCAG8 SGSH SLC24A1 SLC38A8 SLC6A6 SNRNP200 SPATA7 SRD5A3 SSBP1 STN1 TIMM8A TIMP3 TINF2 TMEM216 TMEM218 TMEM231 TMEM237 TOPORS TPP1 TRAF3IP1 TREX1 TRNT1 TRPM1 TSPAN12 TTC8 TTLL5 TUB TUBB4B TUBGCP4 TUBGCP6 TULP1 UNC119 USH1C USH1G USH2A USP45 VCAN VPS13B WDPCP WDR19 WHRN ZFYVE26 ZNF408 ZNF423
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 34 genes associados a distrofias maculares e à Doença de Stargardt.
Genes Analisados: 34
ABCA4 BEST1 C1QTNF5 CDH3 CDHR1 CERKL CFH CLEC3B CNGB3 CRB1 CTNNA1 DRAM2 EFEMP1 ELOVL4 FSCN2 GUCA1B IMPG1 IMPG2 MFSD8 OTX2 PITPNM3 PRDM13 PROM1 PRPH2 RBP3 RDH12 RLBP1 RP1L1 RPGR RPGRIP1 RS1 SAMD7 TEAD1 TIMP3
OFTALMOLOGIA
O exame de microbioma intestinal, também conhecido como análise do microbiota intestinal, é um teste que avalia a composição das bactérias que vivem no intestino. Essas bactérias, conhecidas como microbiota intestinal, desempenham um papel crucial na saúde humana, influenciando a digestão, a absorção de nutrientes, a resposta imune e até mesmo a saúde mental.
Genes Analisados:
Região V3 e V4 16S / Shotgun / ITS
NUTROLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene ATM associado à Ataxia Telangiectasia.
Genes Analisados: 03
ATM MRE11A PCNA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene DMD associado à Distrofia Muscular Duchenne.
Genes Analisados: 01
DMD
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 250 genes associados às ataxias pediátricas.
Genes Analisados: 250
AAAS ABCB7 ABHD12 ACBD5 ACBD6 ACO2 ADGRG1 ADPRHL2 AFG3L2 AGTPBP1 AHI1 ALDH5A1 AMPD2 ANO10 AP1S2 APTX ARL13B ARL6 ARMC9 ARSA ATCAY ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B2 ATP2B3 ATP6V0A1 ATP8A2 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BRAT1 C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNA2D2 CAD CAMTA1 CASK CBY1 CC2D2A CEP290 CEP41 CHMP1A CHP1 CLN5 CLN6 CLPP COA7 COQ4 COQ5 COQ8A COX20 CSTB CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 CYP2U1 DAB1 DAGLA DARS2 DDHD2 DHDDS DNAJC19 DOCK3 EBF3 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL1 EPM2A EXOSC3 EXOSC5 FA2H FBXL4 FDXR FGF14 FLVCR1 FOLR1 FRMD5 FXN GBA2 GEMIN5 GJC2 GOSR2 GPAA1 GRID2 GRM1 GSS HARS HARS2 HEXA HEXB INPP5E IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNA2 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KCNN2 KCNQ2 KIF1C KIF7 LAMA1 LARS2 LETM1 MAG MAPK8IP3 MARS2 MKKS MKS1 MMACHC MORC2 MRE11 MSTO1 MTCL1 MTFMT MTPAP MTTP MVK NHLRC1 NKX2-1 NKX6-2 NOVA2 NPC1 NPC2 NPHP1 NUBPL NUS1 OFD1 OPA1 OPA3 OPHN1 PAX6 PCDH12 PCYT2 PEX16 PEX7 PHYH PIGS PIK3R5 PITRM1 PLA2G6 PMPCA PMPCB PNKD PNKP PNPLA6 POLG POLR3A POLR3B POU4F1 PRDX3 PRICKLE1 PRKCG PRRT2 PTRH2 RARS2 RFXANK RNF216 RNF220 RORA RPGRIP1L RUBCN SACS SAR1B SCN1A SCN2A SCN8A SCYL1 SETX SIL1 SLC13A3 SLC17A5 SLC1A3 SLC25A46 SLC2A1 SLC44A1 SLC52A2 SLC9A1 SLC9A6 SNAP25 SNX14 SPR SPTBN2 SQSTM1 SRD5A3 STUB1 SUFU SVBP SYNE1 SYNGAP1 TBC1D23 TBCE TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDP2 THG1L TINF2 TMEM106B TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM67 TPP1 TPR TRIM32 TSEN2 TSEN34 TSFM TTC19 TTC8 TTI1 TTPA TUBA1A TUBA4A TUBB2A TUBB4A TWNK UBA5 UBR4 UBTF UCHL1 VLDLR VPS13D VPS41 VRK1 WARS2 WDPCP WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XRCC1 ZNF423 ZNF592
Nesta análise, utilizamos a técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para sequenciar o DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões flanqueadoras relevantes e identificamos variações no número de cópias (CNV) em 93 genes associados às ataxias de início na vida adulta.
Genes Analisados: 93
AAAS ABCD1 ABHD12 AFG3L2 ANO10 ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP7B CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAPN1 CCDC88C CHCHD10 CHP1 CLCN2 COA7 COQ4 CP CSF1R DNAJC5 DNMT1 EEF2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL4 ELOVL5 ERCC4 FAT2 FDXR FGF14 FLVCR1 FXN GDAP2 GFAP IFRD1 ITM2B ITPR1 KCNC3 KCND3 KIF1C LMNB1 MARS2 MME MSTO1 MTCL1 NOL3 NPC1 NPTX1 PDYN PEX7 PLD3 PNPLA6 PNPT1 POLG PRDX3 PRKCG PRNP PRPS1 PRRT2 PUM1 RFC1 RNF170 RNF216 SACS SAMD9L SDHA SEPSECS SETX SLC1A3 SPG7 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TMEM240 TRPC3 TSEN54 TTBK2 TTPA TUBA4A VAMP1 VPS13D VWA3B XRCC1 ZFYVE26
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 153 genes associados à Dêmencias e Parkison.
Genes Analisados: 153
ADAR AFG3L2 ALPL ALS2 ANG APOE APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP6AP2 ATP7B C19orf12 C9orf3 CCNF CHCHD10 CHCHD2 CHMP2B CLN3 CLN6 COASY COL4A1 COL4A2 CP CSF1R CST3 CTSF CYLD CYP27A1 DCAF17 DCTN1 DDC DHDDS DNAJC12 DNAJC13 DNAJC5 DNAJC6 DNMT1 EIF2AK2 EPM2A FA2H FBXO7 FIG4 FOXG1 FRRS1L FTL FUS GBA GCH1 GIGYF2 GLA GLB1 GRN GSN HEXA HTRA1 ITM2B KIAA1161 KIF5A KMT2B LRRK2 LYST MAPT MATR3 MECP2 NHLRC1 NOTCH3 NPC1 NPC2 NR4A2 NUS1 OPA3 OPTN PANK2 PARK7 PDE8B PDGFB PDGFRB PGK1 PINK1 PLA2G6 PODXL POLG POLR3A PPP2R5D PRKCG PRKN PRKRA PSAP PSEN1 PSEN2 PSMF1 PTPA PTRHD1 PTS QDPR RAB32 RAB39B RIC3 RNF216 SCN1A SERAC1 SETX SLC18A2 SLC19A3 SLC20A2 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SNCA SNCB SOD1 SOX6 SPART SPG11 SPG21 SPG7 SPR SQSTM1 STUB1 STXBP1 SYNJ1 TAF15 TARDBP TBC1D24 TBK1 TH TIA1 TMEM230 TPP1 TREM2 TREX1 TTR TUBA4A TUBB4A TWNK TYROBP UBQLN2 UBTF UCHL1 UQCRC1 VAC14 VAPB VCP VPS13A VPS13C VPS35 WARS2 WASL WDR45 XK XPR1 ZFYVE26
Nesta análise, utilizamos a técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para sequenciar o DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões flanqueadoras relevantes e identificamos variações no número de cópias (CNV) em 36 genes associados a distonias.
Genes Analisados: 36
ADCY5 ANO3 ARFGEF3 ATP1A3 ATP5B C9orf3 CACNA1B CIZ1 COL6A3 ECHS1 EIF2AK2 GABRB3 GCH1 GNAL HPCA KCNMA1 KCNN2 KCTD17 KMT2B MECR PARK7 PDE10A PNKD PRKRA PRRT2 RELN SGCE SHQ1 SLC2A1 SPR TH THAP1 TOR1A TUBB4A VPS11 VPS16
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 91 genes principais associados a Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia.
Genes Analisados: 91
ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 121 genes principais associados aos Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento.
Genes Analisados: 285
AARS2 ABAT ACAD9 ACER3 ACOX1 ACTB ACTL6B ADAR ADCY5 AFG3L2 ALDH18A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG13 AMACR ANO3 AP1S2 AP3B2 APTX ARFGEF3 ARHGEF9 ARSA ARX ASL ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP5G3 ATP7A ATP7B ATP8A2 BCAP31 BCS1L C19orf12 CACNA1A CACNA1B CACNA1G CACNB4 CAMK4 CDKL5 CHMP2B CLN3 CLN5 CLPB COASY COQ4 COQ7 COQ9 COX10 COX15 COX20 COX6B1 CP CPT1A CSF1R CSTB CTDP1 CYP27A1 DCAF17 DCTN1 DDC DDX3X DEAF1 DGUOK DHDDS DHX30 DLAT DLD DMD DNAJC12 DNAJC6 ECHS1 EIF2AK2 FA2H FBXL4 FBXO7 FITM2 FOLR1 FOXG1 FOXRED1 FRRS1L FTL FUCA1 FXN GABRA1 GABRA2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GBA1 GCDH GCH1 GFAP GJC2 GLB1 GLRA1 GLRB GM2A GNAL GNAO1 GNB1 GNB2 GRIA4 GRIN1 GRIN2B GRIN2D GRN GTPBP2 HADHB HCFC1 HECW2 HEXA HIBCH HMBS HNRNPH1 HPCA HPRT1 HSPD1 HTRA2 IFIH1 IMPDH2 IQSEC2 IREB2 IRF2BPL KCNA1 KCNA2 KCNMA1 KCNQ2 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KIAA1161 KIF1C KMT2B L2HGDH LRPPRC LRRK2 LYST MAN2B1 MAPT MARS2 MCOLN1 MECP2 MECR MED27 MEF2C MGME1 MPV17 MRE11 MTFMT NACC1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12 NDUFA2 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NGLY1 NKX2-1 NKX6-2 NPC1 NPC2 NUP54 OPA3 PANK2 PARK7 PCBD1 PCCA PCCB PDE10A PDE2A PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PET100 PGM1 PINK1 PLA2G6 PLPBP PNKD PNKP PNPO PNPT1 POLG POLG2 POLR3A PPP2R5D PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PTS PURA QDPR RAB39B RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF216 RNU7-1 RRM2B SAMHD1 SCN1A SCN8A SDHA SERAC1 SETX SGCE SHQ1 SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC19A3 SLC1A2 SLC20A2 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC2A1 SLC30A10 SLC30A9 SLC39A14 SLC6A1 SLC6A3 SLC6A8 SNCA SNORD118 SPATA5L1 SPG11 SPR SPTAN1 SQSTM1 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 SYNJ1 SYT1 TAF1 TARS2 TBC1D24 TBK1 TBL1XR1 TELO2 TH THAP1 TIMM8A TMEM151A TOR1A TPK1 TPP1 TREX1 TSPOAP1 TUBB4A TWNK TYMP UBA5 UBTF VAC14 VAMP1 VAMP2 VPS13A VPS13D VPS16 VPS35 VPS41 VPS4A WARS2 WDR45 WDR73 WWOX XPR1 YIF1B YY1 ZNF142 ZSWIM6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 242 genes associados à Epilepsias.
Genes Analisados: 801
AARS ABAT ABCA2 ACOX1 ACTB ACTG1 ACTL6B ACY1 ADAM22 ADAR ADARB1 ADGRG1 ADNP ADPRHL2 ADSL AFF3 AGA AGMO AIMP1 AKT1 AKT3 ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG11 ALG13 ALG14 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALKBH8 ALPL AMACR AMPD2 AMT ANK2 ANKRD11 ANKRD17 ANO4 AP1G1 AP2M1 AP3B2 AP4B1 APC2 ARF1 ARF3 ARFGEF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARSA ARV1 ARX ASAH1 ASH1L ASNS ASPA ASPM ASTN1 ASXL3 ATAD1 ATN1 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP2B2 ATP5O ATP6AP2 ATP6V0A1 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP6V1B2 ATP7A ATRX B3GALNT2 BAP1 BCAS3 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCS1L BOLA3 BPTF BRAF BRAT1 BSCL2 BSN BTD C12orf57 C2orf69 CACNA1A CACNA1B CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1I CACNA2D1 CACNA2D2 CAD CAMK2A CAMK2B CAMSAP1 CAPRIN1 CARS2 CASK CC2D2A CCDC88A CCDC88C CDK13 CDK19 CDKL5 CELF2 CEP85L CERS1 CHD1 CHD2 CHD3 CHD4 CHD5 CHKA CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CIC CLCN3 CLCN4 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLTC CNKSR2 CNNM2 CNOT9 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 COG7 COL18A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COQ2 COQ4 COQ8A COQ9 COX11 CPLX1 CPSF3 CPT1A CPT2 CRADD CREBBP CRELD1 CSF1R CSMD1 CSNK2A1 CSNK2B CSTB CTNNA2 CTSD CTSF CTU2 CUL4B CUX2 CWF19L1 CXorf56 CYFIP2 CYP27A1 D2HGDH DBT DCX DDC DDX3X DEAF1 DEGS1 DENND5A DEPDC5 DHCR24 DHDDS DHPS DHX16 DHX30 DIAPH1 DIP2C DLG4 DLL1 DMXL2 DNAJC5 DNM1 DNM1L DOCK7 DOHH DOLK DPAGT1 DPM1 DPYD DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 ECM1 EEF1A2 EEF1B2 EFTUD2 EHMT1 EIF2AK2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EIF4A2 ELOVL4 EMC1 EMC10 EML1 EPG5 EPM2A ESAM ETHE1 EXOC7 EXOSC3 EXT2 FA2H FARS2 FASTKD2 FBXL4 FBXO11 FBXO28 FDFT1 FGF12 FGF13 FGFR1 FGFR3 FH FKTN FLNA FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXRED1 FRMD5 FRRS1L FUCA1 FUK FUT8 FZR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA4 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GALNT2 GAMT GBA GCDH GCH1 GCSH GFAP GFM1 GLB1 GLDC GLI3 GLRA2 GLS GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPB GNAI1 GNAO1 GNAQ GNB1 GNB5 GOSR2 GOT2 GPAA1 GPHN GPRC5B GPT2 GRIA2 GRIA3 GRIA4 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRM7 GRN GSS GTPBP2 GTPBP3 H3F3A H3F3B HACE1 HAX1 HCFC1 HCN1 HCN2 HDAC3 HECW2 HEPACAM HERC2 HEXA HEXB HID1 HIVEP2 HLCS HMGCL HNRNPH2 HNRNPR HNRNPU HPDL HRAS HSD17B4 HSPD1 HTRA2 IDH2 IER3IP1 IFIH1 IKBKG IQSEC2 IRF2BPL ISCA1 ISPD ITPA KANSL1 KARS KAT5 KAT6A KAT8 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNA3 KCNB1 KCNC1 KCNC2 KCND1 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNK4 KCNMA1 KCNN2 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD3 KCTD7 KDM4B KDM5C KIAA1109 KIF1A KIF2A KIF5A KIF5C KLHL20 KMT2A KMT2D KMT2E KPTN KRAS KRIT1 L2HGDH LAMA2 LAMC3 LARS LETM1 LGI1 LIAS LIG3 LIPT2 LMBRD2 LNPK LSS MACF1 MADD MAF MAP1B MAP2K1 MAP2K2 MAST1 MAST3 MAST4 MBD5 MBOAT7 MDH2 MECP2 MED11 MED12 MED13L MED17 MED27 MEF2C MFF MFSD8 MINPP1 MLC1 MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MTHFR MTHFS MTOR MTR MYCBP2 MYT1L NAA10 NACC1 NAGLU NALCN NAPB NARS NARS2 NBEA NCDN NDE1 NDST1 NDUFA1 NDUFAF2 NDUFAF5 NDUFS4 NDUFS8 NDUFV1 NEDD4L NEU1 NEUROD2 NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NOTCH3 NOVA2 NPRL2 NPRL3 NR2F1 NR4A2 NRROS NRXN1 NSD1 NSDHL NSRP1 NTRK2 NUP214 NUS1 OCLN OGDHL OPHN1 OSGEP OTUD6B OXR1 P4HTM PABPC1 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK1 PARP6 PARS2 PCCA PCCB PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCYT2 PDCD10 PDE2A PDHA1 PDHX PET100 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP3 PGM2L1 PHACTR1 PHF6 PHGDH PI4K2A PIDD1 PIGA PIGB PIGC PIGG PIGH PIGK PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGS PIGT PIGU PIGV PIGW PIK3CA PIK3R2 PIP5K1C PLA2G6 PLAA PLCB1 PLK1 PLP1 PLPBP PLXNA1 PMM2 PMPCB PNKP PNPO PNPT1 POGZ POLG POLR3B POMGNT1 POMT1 PPFIA3 PPFIBP1 PPIL1 PPP1R3F PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PRMT7 PRODH PRPF8 PRRT2 PRUNE1 PSAP PTEN PTPN23 PTS PUM1 PURA PUS3 QARS QDPR RAB11B RAB18 RAB39B RAB5C RAC3 RAI1 RALA RALGAPA1 RANBP2 RARS RARS2 RBFOX1 RELN RERE RFT1 RHOBTB2 RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF13 RNH1 RNU4ATAC ROGDI RORA RORB RPH3A RPS6KA3 RRM2B RTN4IP1 RTTN SAMHD1 SART3 SATB1 SATB2 SCAF4 SCAMP5 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCO2 SEMA6B SEPSECS SERAC1 SERPINI1 SETBP1 SETD1A SETD1B SETD5 SGCE SGSH SHANK3 SHH SHROOM4 SIK1 SLC12A5 SLC13A3 SLC13A5 SLC16A2 SLC19A3 SLC1A2 SLC1A3 SLC1A4 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC32A1 SLC35A2 SLC38A3 SLC39A8 SLC46A1 SLC5A6 SLC6A1 SLC6A19 SLC6A8 SLC9A6 SLITRK2 SMARCA2 SMARCB1 SMARCC2 SMC1A SMS SNAP25 SNAP29 SNF8 SNORD118 SNX27 SON SP9 SPATA5 SPATA5L1 SPR SPTAN1 SPTBN1 SPTBN4 SRCAP ST3GAL5 STAG1 STAMBP STRADA STX1A STX1B STXBP1 SUCLA2 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TAF8 TANC2 TANGO2 TARS2 TBC1D24 TBC1D2B TBCD TBCK TBL1XR1 TBX19 TCF4 TDP2 TEFM TET3 TFE3 TIAM1 TIMM50 TK2 TMEM163 TMEM222 TMEM63B TMTC3 TMX2 TNPO2 TPK1 TPP1 TRA2B TRAK1 TRAPPC10 TRAPPC12 TRAPPC4 TRAPPC6B TREM2 TREX1 TRIM8 TRIO TRIT1 TRMT1 TRMT10A TRPM3 TRPM6 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN2 TSEN54 TSFM TSPYL1 TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP2 TUBGCP6 TWNK U2AF2 UBA5 UBAP2L UBE2A UBE3A UBR7 UFM1 UFSP2 UGDH UGP2 UMPS UNC13A UNC79 UNC80 USP18 USP25 VAMP2 VARS VARS2 VPS11 VPS13A VPS4A VPS50 WAC WARS2 WASF1 WDR26 WDR37 WDR45 WDR45B WDR62 WDR73 WNK3 WWOX YIPF5 YWHAG ZBTB18 ZBTB47 ZDHHC9 ZEB2 ZFHX3 ZMYND11 ZMYND8 ZNF142 ZNF335 ZNF526 ZNHIT3 ZSWIM6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 138 genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica e paraplegias pediátricas.
Genes Analisados: 138
AAAS ABCD1 ABHD16A ACOX1 ADAR AFG3L2 AIMP1 ALDH18A1 ALDH3A2 ALK ALS2 AMFR AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATAD3A ATL1 ATP1A1 B4GALNT1 BCAS3 BSCL2 C12orf65 C19orf12 CCDC82 CCDC88C CCT5 CHMP3 CLPP CYP2U1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DSTYK ELOVL1 ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FAR1 FARS2 FICD FOXG1 GAD1 GAN GBA2 GCH1 GFAP GJC2 GLRX5 GPT2 GRID2 HACE1 HARS2 HPDL HSPD1 IBA57 IFIH1 IRF2BPL KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A KLC2 KPNA3 L1CAM LARS2 MAG MAPK8IP3 MARS MARS2 MED27 MTPAP NFU1 NIPA1 NKX6-2 NOTCH1 NT5C2 OPA3 PCYT2 PGAP1 PI4KA PLP1 PNPLA6 RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RINT1 RNASEH2B RNF170 RNU7-1 RTN2 SACS SAMHD1 SARS2 SEC31A SELENOI SERAC1 SHMT2 SLC16A2 SLC19A3 SLC1A4 SLC2A1 SLC33A1 SNAPC4 SOD1 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG7 SPTAN1 SPTSSA STXBP1 TBCE TECPR2 TFG TMEM63C TPP1 TSPOAP1 TTR TUBA4A TUBB4A UBAP1 UCHL1 UNC80 USP8 VAMP1 VPS37A WDR45B ZFYVE26
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 60 genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica e paraplegias adultas.
Genes Analisados: 60
ABCD1 ALDH18A1 AP5Z1 ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 COQ7 CPT1C CYP27A1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DNM2 ERLIN2 FA2H FBXO7 FXN GALC GBA2 GBE1 GCH1 GFAP GJA1 GJC2 HSPD1 KCNA2 KIF1A KIF5A LYST NIPA1 NOTCH1 OPA3 PCYT2 PLP1 PNPLA6 POLR3A PSEN1 REEP1 RTN2 SACS SLC25A15 SLC33A1 SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TSPOAP1 TUBA4A TUBB4A UBAP1 VAMP1 WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 113 genes associados à Neuropatias.
Genes Analisados: 113
AARS ARHGEF10 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BANF1 BICD2 BSCL2 C1orf194 CADM3 CHCHD10 COX20 COX6A1 DCTN1 DGAT2 DHTKD1 DHX9 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5 FBXO38 FGD4 FICD FIG4 GARS GBF1 GDAP1 GJB1 GNB4 HARS HINT1 HK1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 KIF1A KIF1B KIF5A LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS MED25 MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYO9B NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NRG1 PCK2 PDK3 PLEKHG5 PMP2 PMP22 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RBM7 REEP1 RETREG1 RTN2 SARS SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SEPT9 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC5A7 SMN1 SORD SPG11 SPTAN1 SPTLC1 SPTLC2 SYT2 TFG TRIM2 TRPA1 TRPV4 UBA1 UBA5 VAPB VCP VRK1 VWA1 WARS WNK1 YARS
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 411 genes associados ao Autismo.
Genes Analisados: 411
ABCE1 ACTB ACTL6B ACY1 ADGRL1 ADNP ADSL AFF2 AHDC1 AHI1 ALDH1A3 ALDH5A1 ALG6 ANK2 ANK3 ANKRD11 ANKRD17 ANKS1B ANP32A AP1S2 AP2S1 ARF3 ARHGEF9 ARID1B ARID2 ARX ASH1L ASXL3 ATP1A1 ATP1A3 ATP2B1 ATRX AUTS2 BAZ2B BCKDK BCL11A BCORL1 BICRA BRAF BRSK2 BRWD3 C12orf57 CACNA1A CACNA1C CACNA1E CACNA2D3 CAMK2A CAMK2B CAMK2D CAMTA2 CAPRIN1 CASK CASZ1 CBX1 CCKNK CDH2 CDK13 CDK19 CDK8 CDKL5 CELF2 CELF4 CEP290 CERT1 CHAMP1 CHD1 CHD2 CHD3 CHD7 CHD8 CHKB CIC CLCN4 CNKSR2 CNOT1 CNOT3 CNTNAP2 CORO1A CPSF7 CREBBP CSDE1 CSNK1G1 CSNK2A1 CSNK2B CTCF CTNNA2 CTNNB1 CTR9 CUL3 CUX2 CYP27A1 DDX23 DDX3X DEAF1 DEPDC5 DHCR7 DHX30 DHX9 DIP2A DLG4 DLL1 DMD DMPK DNMT3A DOLK DPYSL2 DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EEF1A2 EHMT1 EIF3G ELAVL3 ELP2 EP300 FBRSL1 FBXO11 FGF13 FMR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 FRMD5 FRMPD4 FRYL GABBR2 GABRA3 GABRB2 GABRB3 GALNT2 GATM GFAP GIGYF1 GIGYF2 GNAI1 GNB2 GRIA2 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B H1-4 H4C11 H4C3 H4C5 HCFC1 HDAC4 HDAC8 HDLBP HECTD4 HEPACAM HERC1 HERC2 HIVEP2 HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 HOXA1 HRAS HUWE1 INTS1 IQSEC2 IRF2BPL KANSL1 KAT6A KATNAL2 KCNB1 KCNQ3 KDM2B KDM3B KDM5B KDM5C KDM6B KIAA0232 KIF1A KIF5C KLHL20 KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B KPTN LDB1 LNPK LRRC4C LZTR1 MACF1 MAGEC3 MAGEL2 MAP1A MBD5 MBOAT7 MECP2 MED12L MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MKX MSL3 MSX2 MTOR MTSS2 MYCBP2 MYT1L NAA10 NAA15 NACC1 NBEA NCKAP1 NCOA1 NEXMIF NF1 NFIB NFIX NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NOVA2 NR2F1 NR3C2 NR4A2 NRXN1 NRXN2 NRXN3 NSD1 NSD2 NTNG1 NTNG2 NTRK2 NUP155 OCRL PABPC1 PACS1 PACS2 PAH PAK1 PAX5 PAX6 PCCA PCCB PCDH19 PDZD8 PHF12 PHF2 PHF21A PHF3 PHF8 PHIP PIK3R2 PJA1 POGZ POLR2A POLR3A POMGNT1 POU3F3 PPFIA3 PPM1D PPP1R9B PPP2CA PPP2R5D PPP3CA PPP5C PRKD1 PRODH PRPF8 PRR12 PRR14L PSMD11 PSMD12 PSMD6 PTCHD1 PTEN PTK7 PTPN11 PTPN4 RAC1 RAD21 RAI1 RALA RALGAPB RELN RERE RFX3 RFX4 RFX7 RHEB RIMS1 RIMS2 RLIM RNF135 RORA RORB RPS6KA3 RSRC1 RUNX1T1 SATB1 SATB2 SCAF4 SCN1A SCN2A SCN8A SETBP1 SETD1A SETD1B SETD2 SETD5 SGSH SHANK2 SHANK3 SIK1 SIN3A SIN3B SKI SLC45A1 SLC6A1 SLC9A6 SLITRK2 SMARCA2 SMARCA4 SMARCC2 SMC1A SMC3 SNX14 SON SOS2 SOX5 SOX6 SPAST SPTBN1 SRCAP SRPRA SRRM2 SRSF1 STAG1 STXBP1 SUPT16H SYN1 SYNGAP1 SYT1 TAF1 TAF4 TANC2 TAOK1 TBC1D23 TBCEL TBCK TBL1XR1 TBR1 TBX1 TCEAL1 TCF20 TCF4 TCF7L2 TEK TET3 TFE3 TLE3 TLK2 TM4SF20 TM9SF4 TRAF7 TRAPPC6B TRIM23 TRIM8 TRIO TRIP12 TRPM3 TRRAP TSC1 TSC2 TSHZ1 TSHZ3 TTI2 TTN UBAP2L UBE3A UBR1 UNC13A UPF3B USP7 USP9X VAMP2 VEZF1 VPS13B WAC WASF1 WDFY3 WDR26 WDR5 XPC YWHAG YY1 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB21 ZBTB7A ZFHX3 ZFX ZMIZ1 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND8 ZNF292 ZNF462 ZSWIM6
Nesta análise, utilizamos a técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para realizar o sequenciamento do DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões flanqueadoras relevantes a esses éxons dentro dos genes. Além disso, identificamos variações no número de cópias (CNV) em 200 genes associados a leucodistrofias.
Genes Analisados: 200
AARS AARS2 ABCD1 ABHD16A ACBD5 ACER3 ACOX1 ACTA2 ADAR AIFM1 AIMP1 ALDH3A2 AP4B1 APOPT1 APP ARSA ASPA ATP7A AUH BCAP31 BCS1L BOLA3 BORCS8 C2orf69 CIC CLCN2 CLDN11 CLPP CNTNAP1 COA7 COL4A1 COLGALT1 COQ2 COX10 COX15 CSF1R CSMD1 CST3 CTC1 CTSA CYP27A1 CYP7B1 D2HGDH DARS DARS2 DCAF17 DEGS1 DENND5B DGUOK DPYD EARS2 EIF2AK2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL1 ENTPD1 EPRS ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FIG4 FOLR1 FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJB1 GJC2 GLA GLB1 GLRX5 GPRC5B GRN HEPACAM HEXA HIKESHI HMBS HMGCL HPDL HSD17B4 HSPD1 HTRA1 IBA57 IFIH1 ISCA1 ISCA2 KARS KIF5A L2HGDH LAMB1 LARS2 LIG3 LMNB1 LYRM7 MAN2B1 MAPT MCOLN1 MEF2C MLC1 MTFMT MTHFR NAXD NAXE NDUFAF1 NDUFAF3 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFE2L2 NFU1 NKX6-2 NOTCH1 NOTCH3 NPC1 NUBPL PAFAH1B1 PAH PC PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PI4KA PLP1 POLG POLR1C POLR3A POLR3B PPP1R21 PRNP PSAP PSEN1 PSEN2 PTEN PYCR2 RAB11B RARS RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF220 RPIA RRM2B SAMHD1 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC13A3 SLC16A2 SLC17A5 SLC25A12 SLC25A4 SNORD118 SOX10 SPART SPG11 SPG21 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TMEM106B TMEM163 TMEM63A TPP2 TREM2 TREX1 TUBB4A TUFM TYMP TYROBP UFM1 VPS11 WARS WARS2 ZFYVE26
NEUROLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 394 genes principais associados aos Distúrbios da Função Renal.
Genes Analisados: 394
ACE ACTG2 ACTN4 ADAMTS13 ADAMTS9 ADCY10 AFF3 AGT AGTR1 AGXT AHI1 AIRE ALG5 ALG8 ALG9 ALMS1 ALPL AMMECR1 AMN ANKS6 ANLN ANOS1 AP2S1 APOA1 APOE APOL1 APRT AQP2 ARHGDIA ARL13B ARL6 ATP1A1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVP AVPR2 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCORL1 BCS1L BICC1 BMP4 BNC2 BSND C1GALT1C1 C2CD3 C3 C5orf42 CA2 CACNA1D CACNA1H CACNA1S CASR CBWD1 CC2D2A CD151 CD2AP CD46 CDC5L CDC73 CDKN1B CELSR3 CENPF CEP104 CEP120 CEP164 CEP290 CEP41 CEP55 CEP83 CFB CFH CFHR1 CFHR2 CFHR3 CFHR5 CFI CHD7 CHRNA3 CLCN2 CLCN5 CLCNKA CLCNKB CLDN10 CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL4A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ7 COQ8B CPT2 CRB2 CSPP1 CTNS CTU2 CUBN CUL3 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP24A1 CYP27B1 CYP2R1 CYS1 DAAM2 DACT1 DCDC2 DDX59 DGKE DHCR7 DLC1 DLG5 DMP1 DNAJB11 DYNC2H1 DYRK1A DZIP1L EHD1 EHHADH EMP2 ENPP1 EXOC3L2 EYA1 FAH FAM111A FAM20A FAM20C FAM58A FAN1 FAT1 FGA FGF20 FGF23 FN1 FOXC1 FOXI1 FOXP1 FRAS1 FREM1 FREM2 FXYD2 GALNT3 GANAB GATA3 GATM GCM2 GDF6 GFRA1 GLA GLI3 GLIS2 GNA11 GNAS GON7 GPC3 GREB1L GRHPR GRIP1 GSN HAAO HNF1B HNF4A HOGA1 HOXA13 HPRT1 HPSE2 HS2ST1 HSD11B2 HSD3B2 HSPA9 IFT122 IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 INF2 INPP5E INVS IQCB1 ITGA3 ITGA8 ITSN1 ITSN2 JAG1 KANK2 KCNA1 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ16 KCNJ5 KDM6A KIF14 KIRREL1 KL KLHL3 KMT2D KYNU LAGE3 LAMA5 LAMB2 LCAT LIFR LMX1B LRIG2 LRP2 LRP4 LYZ LZTFL1 MAFB MAGED2 MAGI2 MAPKBP1 MEFV MEN1 MKKS MKS1 MMACHC MOCOS MUC1 MUT MYH9 MYO1E MYOCD NADSYN1 NDUFAF6 NEK1 NEK8 NFIA NIPBL NLRP3 NOS1AP NOTCH2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NPNT NR3C1 NR3C2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP85 NUP93 OCRL OFD1 OSGEP OXGR1 P3H2 PAN2 PAX2 PBX1 PCBD1 PDE3A PDIA6 PDSS2 PHEX PKD1 PKD2 PKHD1 PLCE1 PMM2 PODXL PRDM15 PRKCSH PTCH1 PTH PTH1R PTPRO RCAN1 REN RET RMND1 ROBO1 ROBO2 ROR2 RPGRIP1L RRAGD RRM2B SALL1 SALL4 SARS2 SCARB2 SCLT1 SCN4A SCNN1A SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEC16B SEC61A1 SEC63 SGPL1 SHROOM4 SIX5 SLC12A1 SLC12A3 SLC1A1 SLC20A1 SLC22A12 SLC2A2 SLC2A9 SLC34A1 SLC34A3 SLC36A2 SLC3A1 SLC4A1 SLC4A4 SLC5A2 SLC6A19 SLC7A7 SLC7A9 SLIT2 SMARCAL1 SON SOX11 SRGAP1 STRA6 STRADA STX16 TBC1D1 TBC1D8B TBCE TBX18 TBX6 TCTN2 TCTN3 TFAP2A THBD TMEM107 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM260 TMEM67 TNS2 TOP2B TP53RK TPRKB TRAF3IP1 TRAP1 TRIM8 TRPC6 TRPM6 TSC1 TSC2 TSEN2 TTC21B TTC8 TULP3 TXNDC15 UMOD VDR VHL VIPAS39 VPS33B WBP11 WDPCP WDR19 WDR35 WDR44 WDR60 WDR72 WDR73 WLS WNK1 WNK4 WNT5A WNT9B WT1 XDH XPNPEP3 YRDC ZIC3 ZMYM2 ZNF423
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 9 genes principais associados à Doença Policística Renal.
Genes Analisados: 09
ALG5 DNAJB11 DZIP1L GANAB NEK8 NOTCH2 PKD1 PKD2 PKHD1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 11 genes associados à Síndrome Hemolítica-Urêmica.
Genes Analisados: 11
C1GALT1C1 C3 CD46 CFB CFH CFHR1 CFHR3 CFI DGKE MCP THBD
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 171 genes associados à Síndrome Nefrótica.
Genes Analisados: 171
ACTN4 ADCY10 ADGRE1 AGXT AIRE ALPL AMMECR1 AP2S1 APRT AQP2 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 ATP1A1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVIL AVP AVPR2 BCS1L BSND CA2 CACNA1D CACNA1H CACNA1S CASR CD2AP CDC73 CDKN1B CLCN2 CLCN5 CLCNKA CLCNKB CLDN10 CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B CPT2 CTNS CUL3 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP24A1 CYP27B1 CYP2R1 DGKE DMP1 EHHADH EMP2 ENPP1 FAH FAM111A FAM20A FAM20C FGF23 FN1 FOXI1 FXYD2 GALNT3 GATA3 GATM GCM2 GLA GNA11 GNAS GRHPR HNF1B HNF4A HOGA1 HPRT1 HSD11B2 HSD3B2 IFIH1 IL36G INF2 ITGA3 KANK1 KANK2 KCNA1 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ16 KCNJ5 KL KLHL3 LAMB2 LCAT LMX1B MAGED2 MAGI2 MEN1 MOCOS MUT MYH9 MYO1E NDUFAF6 NPHS1 NPHS2 NR3C1 NR3C2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 OCRL OXGR1 PAX2 PCBD1 PDE3A PDSS2 PHEX PLCE1 PMM2 PTH PTH1R PTPRO RET RMND1 RRAGD RRM2B SARS2 SCARB2 SCN4A SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGPL1 SLC12A1 SLC12A3 SLC17A5 SLC1A1 SLC22A12 SLC2A2 SLC2A9 SLC34A1 SLC34A3 SLC36A2 SLC3A1 SLC4A1 SLC4A4 SLC5A2 SLC6A19 SLC7A7 SLC7A9 SMARCAL1 STRADA STX16 TBC1D8B TBCE TRPC6 TRPM6 UMOD VDR VIPAS39 VPS33B WDR72 WNK1 WNK4 WT1 XDH XPO5
NEFROLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 7 genes associados à Trombofilias.
Genes Analisados: 07
ADAMTS13 CBS F2 F5 PROC PROS1 SERPINC1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 118 genes associados à Anemias Hereditárias.
Genes Analisados: 118
ABCB7 ABCG5 ABCG8 ADA2 ADAMTS13 AK1 ALAS2 ALDOA AMN ANK1 BRCA2 BRIP1 C15orf41 CD59 CDAN1 CSF3R CTC1 CUBN CXCR4 CYB5R3 DHFR DKC1 DNAJC21 ELANE EPB41 EPB42 ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL G6PC3 G6PD GATA1 GATA2 GCLC GFI1 GIF GLRX5 GPI GSR GSS HAX1 HBA1 HBA2 HBB HBD HBG1 HBG2 HEATR3 HK1 HSPA9 KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LPIN2 MPL MTR MTRR NBN NHP2 NT5C3A PALB2 PFKM PIEZO1 PKLR PUS1 RHAG RMRP RPL11 RPL15 RPL31 RPL35A RPL5 RPL9 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS29 RPS7 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SBDS SEC23B SLC11A2 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB TAZ TCN2 TERT TF TMPRSS6 TPI1 TRNT1 UBE2T UMPS UROS VPS45 VPS4A WAS WIPF1 XK YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 22 genes associados à Anemia de Fanconi.
Genes Analisados: 22
BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL MAD2L2 PALB2 RAD51 RAD51C SLX4 TOP3A UBE2T XRCC2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 51 genes principais associados aos Distúrbios da Coagulação.
Genes Analisados: 51
ACTN1 ANO6 AP3B1 ARPC1B BLOC1S3 COL4A1 COL4A2 DTNBP1 F10 F11 F12 F13A1 F13B F2 F5 F7 F8 F9 FGA FGB FGG FLI1 GFI1B GGCX GP1BA GP1BB GP6 GP9 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 ITGA2 ITGA2B ITGB3 LMAN1 MCFD2 NBEAL2 P2RY12 PLA2G4A PLAT PLAU PRKACG RASGRP2 SERPIND1 SLFN14 TBXA2R TBXAS1 VKORC1 VWF
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 7 genes associados à hemocromatose.
Genes Analisados: 07
CP FTH1 HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2
HEMATOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento do gene ou da variantes solicitadas pelo prescritor.
Genes Analisados:
Um único gene já reportado na família
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento dos genes solicitados pelo prescritor.
Genes Analisados:
Conjunto de genes a escolha do prescritor
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento do gene escolhido pelo prescritor.
Genes Analisados:
Gene único a escolha do prescritor
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de aproximadamente 22 mil de genes das regiões que codificam proteínas (éxons) e regiões intrônicas.
Genes Analisados:
Sequenciamento do Genoma Completo
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de aproximadamente 22 mil de genes das regiões que codificam proteínas (éxons).
Genes Analisados:
Aproximadamente 22 mil
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de aproximadamente 22 mil de genes das regiões que codificam proteínas (éxons).
Genes Analisados:
Aproximadamente 22 mil
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 98 genes associados à Craniossinostose.
Genes Analisados: 98
ACTB ACTG1 ADAMTSL4 AHDC1 ALPL ALX4 ARID1B ARSB ASXL1 B3GAT3 BCL11B BRAF CDC45 CDK13 CHD7 CHST3 COLEC11 CTSK CYP26B1 DPH1 EFNB1 ERF ESCO2 FAM20C FBN1 FBXO11 FGF10 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLNA FREM1 GLI3 GNAS GNB1 GNPTAB GPC3 HNRNPK HUWE1 IDS IDUA IFT122 IHH IL11RA IL6ST IRX5 JAG1 KAT6A KAT6B KRAS LMX1B LTBP1 MAN2B1 MAP3K20 MASP1 MEGF8 MSX2 NFIA NFIX P4HB PHEX PJA1 POLR1A POR PRRX1 PTPN11 RAB23 RARA RECQL4 RNU12 RUNX2 SCARF2 SHOC2 SIX1 SKI SLC25A24 SMAD3 SMAD6 SMO SOX6 SPECC1L SPRY1 STAT3 TCF12 TFAP2B TGFBR1 TGFBR2 TLK2 TMCO1 TRAF7 TSHR TWIST1 WDR19 WDR35 ZEB2 ZIC1 ZNF462
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 40 genes associados à Discinesia Ciliar Primária.
Genes Analisados: 40
ARMC4 C21orf59 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS2L2 GAS8 HYDIN LRRC6 LZTFL1 MCIDAS NEK10 NME8 PIH1D3 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 423 genes associados às Doenças Esqueléticas.
Genes Analisados: 423
ABCC9 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTSL2 AFF3 AGA AGPS ALG12 ALG3 ALG9 ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANAPC1 ANKH ANKRD11 ANO5 ANTXR2 ARCN1 ARHGAP31 ARL6 ARSB ARSE ASXL1 ASXL2 ATP6V0A2 ATP7A AXIN1 B3GALT6 B3GAT3 B3GLCT B4GALT7 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B C21orf2 C2CD3 CA2 CANT1 CASR CC2D2A CCDC8 CDC45 CDH3 CDKN1C CDT1 CEP120 CEP290 CHST14 CHST3 CHSY1 CLCN5 CLCN7 COG1 COG4 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COLEC11 COMP COPB2 CREB3L1 CREBBP CRTAP CSGALNACT1 CSPP1 CTSA CTSC CTSK CUL7 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDRGK1 DHCR24 DHCR7 DHODH DIS3L2 DLL3 DLL4 DLX3 DLX5 DMP1 DNMT3A DOCK6 DPAGT1 DPM1 DVL1 DVL2 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2LI1 EBP EED EFTUD2 EIF2AK3 ENPP1 EOGT ERF ERI1 ESCO2 EVC EVC2 EXT1 EXT2 EXTL3 EZH2 FAM111A FAM20C FAM46A FAM58A FBN1 FBN2 FBXW11 FERMT3 FGF10 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FLNA FLNB FN1 FUCA1 FZD2 GALNS GALNT3 GDF5 GDF6 GHR GJA1 GLB1 GLI3 GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GSC GUSB GZF1 HDAC8 HES7 HGSNAT HHAT HOXA13 HOXD13 HPGD HS2ST1 HSPG2 ICK IDH1 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH IKBKG IL11RA IL1RN IMPAD1 INPPL1 KAT6B KDELR2 KIAA0753 KIF22 KIF24 KIF7 KMT2D LBR LEMD3 LIFR LMBR1 LMNA LMX1B LONP1 LPIN2 LRP4 LRP5 LRRK1 LTBP1 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K7 MASP1 MATN3 MBTPS1 MEGF8 MEOX1 MESD MESP2 MGP MKKS MKS1 MMP13 MMP2 MNX1 MPDU1 MSX2 MTX2 MYCN MYH3 MYO18B NAGLU NANS NBAS NEK1 NEU1 NF1 NFIX NIPBL NKX3-2 NLRP3 NOG NOTCH1 NOTCH2 NPR2 NPR3 NSD1 NSDHL NXN OBSL1 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAPSS2 PAX3 PCNT PCYT1A PDE3A PDE4D PEX5 PEX7 PGM3 PHEX PHGDH PIGT PIGV PIK3C2A PIK3R1 PISD PITX1 PKDCC PLOD2 PLS3 POC1A POLR1A POLR1B POLR1C POLR1D POP1 POR PPIB PRKAR1A PRKG2 PRMT7 PSAT1 PSMC3 PSPH PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PUF60 PYCR1 RAB23 RAB33B RASGRP2 RBM8A RBPJ RECQL4 RFT1 RINT1 RMRP RNU4ATAC ROR2 RPGRIP1L RPL13 RUNX2 SALL1 SALL4 SBDS SCARF2 SCUBE3 SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SETD2 SETD5 SF3B4 SFRP4 SGMS2 SGSH SH3BP2 SH3PXD2B SHOX SKI SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35C1 SLC35D1 SLC39A13 SLCO2A1 SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SMOC1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC STT3A SUMF1 TALDO1 TAPT1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX5 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCOF1 TCTEX1D2 TCTN2 TCTN3 TERT TGFB1 TGFB2 TGFBR2 TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TP63 TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRPS1 TRPV4 TRPV6 TTC21B TTC8 TWIST1 TYROBP UBA2 UFSP2 UNC45A VDR WBP11 WDPCP WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 WISP3 WNT1 WNT10B WNT5A WNT7A XRCC4 XYLT1 XYLT2 YY1 ZMPSTE24 ZNF687 ZSWIM6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 296 genes associados às Doenças Mitocondriais.
Genes Analisados: 296
AARS2 ABAT ABCB7 ACAD9 ACO2 AFG3L2 AGK AIFM1 ANO10 APOPT1 APTX ATAD3A ATP5A1 ATP5D ATP5E ATP5G3 ATP5O ATPAF2 BCS1L BOLA3 BTD C12orf65 C19orf70 C1QBP C2orf69 CA5A CARS2 CHCHD10 CLPB CLPP COA6 COA7 COQ2 COQ4 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX11 COX15 COX20 COX5A COX6A1 COX6A2 COX6B1 COX7B CRLS1 CYC1 DARS2 DGUOK DLAT DLD DNA2 DNAJC19 DNM1L DNM2 EARS2 ECHS1 ELAC2 ETFDH ETHE1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FH FLAD1 FOXRED1 GARS GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GLRX5 GTPBP3 HADHB HARS2 HCCS HIBCH HLCS HPDL HSD17B10 HSPD1 HTRA2 IARS2 IBA57 IDH3A ISCA1 ISCA2 ISCU KARS KIAA0391 LARS2 LETM1 LIAS LIG3 LIPT1 LIPT2 LONP1 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MDH2 MECR MFF MFN2 MGME1 MICU1 MIPEP MPC1 MPV17 MRM2 MRPL3 MRPL44 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MTFMT MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MTO1 MTPAP MT-RNR1 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY NADK2 NARS2 NAXD NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFC2 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFS1 NFU1 NSUN3 NUBPL OPA1 OPA3 OXCT1 PANK2 PARS2 PC PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PET100 PITRM1 PLA2G6 PMPCA PMPCB PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 POLRMT PPA2 PPOX PTCD3 PUS1 QARS QRSL1 RARS2 RMND1 RNASEH1 RRM2B RTN4IP1 SACS SARS2 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SERAC1 SFXN4 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A24 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A36 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC52A2 SLC52A3 SPG7 SSBP1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAMM41 TARS2 TAZ TEFM TFAM TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TOP3A TPK1 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TSFM TTC19 TUFM TWNK TYMP UQCC2 UQCRB UQCRC2 UQCRFS1 VARS2 WARS2 YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) de 748 genes associados aos Erros Inatos do Metabolismo.
Genes Analisados: 748
AARS2 AASS ABAT ABCA1 ABCB11 ABCB4 ABCB7 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ABHD12 ABHD5 ACACA ACAD8 ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACADVL ACAT1 ACO2 ACOX1 ACSF3 ACY1 ADA ADAR ADSL AFG3L2 AGA AGK AGL AGPS AGXT AHCY AIFM1 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG1 ALG11 ALG12 ALG14 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALPL AMACR AMN AMT ANO10 APOA1 APOA5 APOB APOC2 APOE APOPT1 APRT APTX ARG1 ARSA ARSB ARSE ASAH1 ASL ASPA ASS1 ATAD3A ATIC ATP13A2 ATP5A1 ATP5D ATP5E ATP5G3 ATP5O ATP6AP1 ATP6V0A2 ATP7A ATP7B ATP8B1 ATPAF2 AUH B3GALNT2 B3GALT6 B3GAT3 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT1 B4GALT7 BAAT BCAT2 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCS1L BOLA3 BTD C12orf65 C19orf12 C19orf70 C1QBP CA5A CARS2 CAT CBS CCDC115 CHCHD10 CHKB CHST14 CHST3 CHST6 CHSY1 CISD2 CLDN16 CLDN19 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLPP CNNM2 COA6 COA7 COG1 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COQ2 COQ4 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX5A COX6A1 COX6B1 COX7B CP CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CRLS1 CSGALNACT1 CTH CTNS CTSA CTSC CTSD CTSF CTSK CUBN CYC1 CYP27A1 CYP7B1 D2HGDH DARS DARS2 DBH DBT DCXR DDC DGUOK DHCR24 DHCR7 DHFR DHODH DHTKD1 DLAT DLD DNA2 DNAJC12 DNAJC19 DNAJC5 DNM1L DNM2 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DPYD DPYS DYM EARS2 EBP ECHS1 EDEM3 EHBP1L1 ELAC2 ENO3 EOGT EPG5 EPM2A ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EXT1 EXT2 FA2H FAH FARS2 FASTKD2 FBP1 FBXL4 FDX2 FDXR FECH FGFR2 FH FKRP FKTN FLAD1 FMO3 FOLR1 FOXRED1 FTCD FUCA1 FUT8 FXN G6PC G6PC3 GAA GABRG2 GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALNT2 GALNT3 GALT GAMT GARS GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCLC GCSH GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GFPT1 GIF GK GLA GLB1 GLDC GLRA1 GLRX5 GLS GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNE GNMT GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPD1 GPHN GPIHBP1 GRHPR GRN GSS GTPBP3 GUSB GYG1 GYS1 GYS2 HAAO HADH HADHA HADHB HAMP HARS2 HCCS HCFC1 HEXA HEXB HFE HFE2 HGD HGSNAT HIBCH HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HOGA1 HPD HPRT1 HPS1 HS2ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSD3B7 HSPA9 HSPD1 HTRA2 HYAL1 IARS2 IBA57 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 ISCA1 ISCA2 ISCU ISPD ITPA IVD KARS KYNU L2HGDH LAMP2 LARGE1 LARS LARS2 LBR LCAT LCT LDHA LDLR LDLRAP1 LETM1 LIAS LIPA LIPT1 LIPT2 LMBRD1 LMF1 LONP1 LPIN1 LPL LRPPRC LYRM4 LYRM7 MAGT1 MAN1B1 MAN2B1 MANBA MAOA MARS2 MAT1A MCCC1 MCCC2 MCEE MCOLN1 MDH2 MECR MFF MFN2 MFSD8 MGAT2 MGME1 MICU1 MIPEP MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2 MOGS MPC1 MPDU1 MPI MPV17 MRM2 MRPL3 MRPL44 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MSMO1 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MTFMT MTHFR MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MTO1 MTPAP MTR MT-RNR1 MTRR MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MTTP MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MUT MVK NADK2 NAGA NAGLU NAGS NARS2 NAXD NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFC2 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NFS1 NFU1 NGLY1 NHLRC1 NNT NPC1 NPC2 NSDHL NSUN3 NT5C3A NUBPL NUS1 OAT OCRL OGDH OPA1 OPA3 OTC OXCT1 PAH PANK2 PARS2 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PCSK9 PDHA1 PDHB PDHX PDK3 PDP1 PDSS1 PDSS2 PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFKM PGAM2 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM1 PGM3 PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PHYH PIGA PIGL PIGM PIGN PIGO PIGS PIGT PIGV PINK1 PLA2G6 PMM2 PMPCA PMPCB PNP PNPLA2 PNPLA8 PNPO PNPT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POR PPA2 PPOX PPT1 PRKAG2 PRODH PRPS1 PSAP PSAT1 PTCD3 PTS PUS1 PYCR1 PYGL PYGM QDPR QRSL1 RARS2 RBCK1 RBP4 RFT1 RMND1 RNASEH1 RPIA RPL10 RRM2B RTN4IP1 SACS SAMHD1 SAR1B SARS2 SC5D SCO1 SCO2 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SEC23B SERAC1 SETX SFXN4 SGSH SHMT2 SI SKIV2L SLC12A3 SLC16A1 SLC17A5 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC2A1 SLC2A2 SLC30A10 SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC35D1 SLC37A4 SLC39A14 SLC39A4 SLC39A8 SLC3A1 SLC40A1 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A6 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC7A7 SLC7A9 SMPD1 SPG7 SPR SPTLC1 SPTLC2 SRD5A3 SSBP1 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STS STT3A SUCLA2 SUCLG1 SUMF1 SUOX SURF1 TACO1 TALDO1 TANGO2 TARS2 TAT TAZ TCN2 TFAM TFR2 TH TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM165 TMEM199 TMEM5 TMEM70 TOP3A TPK1 TPP1 TRAP1 TREX1 TRIM37 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TRPM6 TSFM TTC19 TTC37 TTPA TUFM TUSC3 TWNK TYMP UGT1A1 UMOD UMPS UPB1 UQCC2 UQCRB UQCRC2 UQCRFS1 UROD UROS VARS2 VIPAS39 VKORC1 VPS16 VPS33A VPS33B WARS2 WDR45 WFS1 XDH XPNPEP3 XYLT1 XYLT2 YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 74 genes associados à Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa.
Genes Analisados: 74
ABL1 ACTA2 ACVR1 ADAMTS2 ADAMTSL2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B4GALT7 BGN C1R C1S CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COX7B DSE EFEMP1 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLCN FLNA GGCX GORAB IPO8 LOX LTBP1 LTBP2 LTBP4 MYH11 MYLK NOTCH1 PIEZO2 PLOD1 PLOD3 PRDM5 PTDSS1 PYCR1 RIN2 ROBO3 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THBS2 TNXB ZNF469
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene TTR associado à Amiloidose Familiar.
Genes Analisados: 11
APOA1 APOA2 APOC2 APOC3 B2M CST3 FGA GSN LYZ NLRP3 TTR
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 2 genes associados à Esclerose Tuberosa.
Genes Analisados: 02
TSC1 TSC2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 24 genes associados à Síndrome de Noonan e às Rasopatias.
Genes Analisados: 24
BRAF CBL ERF HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP4K4 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RIT1 RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 TAB2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene CFTR associado à Fibrose Cística.
Genes Analisados: 01
CFTR
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 2 genes associados à Neurofibromatose.
Genes Analisados: 02
NF1 NF2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados à Osteogênese Imperfeita.
Genes Analisados: 42
ALPL ANO5 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 CASR CCDC134 COL1A1 COL1A2 COPB2 CREB3L1 CRTAP FAM46A FKBP10 GORAB IFITM5 KDELR2 KIF5B LRP5 MBTPS2 MESD NBAS NOTCH2 P3H1 P4HB PHLDB1 PLOD2 PLS3 PPIB SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SGMS2 SP7 SPARC TAPT1 TMEM38B TRPV6 UNC45A WNT1 WNT11 XYLT2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 61 genes associados à Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas.
Genes Analisados: 61
ACTA2 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MFAP5 MYH11 MYLK PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene CHD7 associado à Síndrome de Charge.
Genes Analisados: 01
CHD7
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variação no número de cópias (CNV) em 1 gene associado à Síndrome de Rett.
Genes Analisados: 01
MECP2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 235 genes associados a síndromes gestálticas.
Genes Analisados: 235
A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2 ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF7 KIFBP KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIC2 SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 212 genes associados às principais doenças recessivas para aconselhamento genético.
Genes Analisados: 212
ABCA3 ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ANO10 AR ARG1 ARSA ARX ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CC2D2A CCDC88C CEP290 CFTR CHRNE CLCN1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGB3 COL4A3 COL4A4 COL7A1 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 CYP27B1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DMD DYNC2H1 DYSF ELP1 ERCC2 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN FMO3 G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA1 GBE1 GCDH GJB2 GLA GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR GRIP1 HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HPS1 HPS3 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRP2 LRPPRC MAN2B1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MESP2 MID1 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MVK MYO7A NAGA NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR0B1 OCA2 OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PLP1 PMM2 POLG POMGNT1 PPT1 PRF1 PROP1 PTS RARS2 RNASEH2B RS1 RTEL1 SACS SCO2 SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC19A3 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC6A8 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TF TGM1 TH TMEM216 TNXB TPP1 TTPA TYR USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26
GENÉTICA MÉDICA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 94 genes associados à Colestase Crônica.
Genes Analisados: 94
ABCB11 ABCB4 ABCC2 ABCG5 ABCG8 ADK AKR1D1 ALDOB AMACR ARG1 ATP7B ATP8B1 BAAT BCS1L CC2D2A CFTR CLDN1 COG7 CYP27A1 CYP7B1 DCDC2 DGUOK DHCR7 FAH FOCAD GALM GALT GBA GBE1 HADHA HAMP HFE HFE2 HNF1B HSD3B7 IARS INVS JAG1 KIF12 LARS LIPA LSR MKS1 MMP15 MPI MPV17 MVK MYO5B NOTCH2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR1H4 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PKHD1 POLG PPM1F SEMA7A SERPINA1 SLC25A13 SLC27A5 SLC30A10 SLC40A1 SLC51A SLC51B SMPD1 TALDO1 TFR2 TJP2 TMEM216 TRMU TTC26 UGT1A1 UNC45A USP53 VIPAS39 VPS33B VPS50 ZFYVE19
GASTROENTEROLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 142 genes associados à Baixa Estatura.
Genes Analisados: 142
ACAN ANAPC1 ANKRD11 ATRX BLM BRAF BRCA2 BRIP1 BTK CBL CCDC8 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP57 CHD7 COG4 COL1A1 CREBBP CRIPT CUL7 DHCR7 DNA2 DOK7 EP300 ERCC4 ERCC6 ERCC8 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FGD1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GHSR GLI3 H19 HDAC8 HESX1 HMGA2 HRAS IFT172 IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IGFBP1 IGFBP3 INSR INTS1 INTS8 KDM3B KDM6A KMT2D KRAS LHX3 LHX4 LIG4 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS MSTO1 MTX2 NBAS NBN NF1 NHLRC2 NIPBL NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PALB2 PAPPA2 PCNT PIK3R1 PITX2 PLAG1 PLK4 PNPLA6 POU1F1 PPP1CB PROKR2 PROP1 PTPN11 RAD21 RAD51 RAF1 RAP1B RAPSN RASA2 RBBP8 RECQL4 RIT1 RNPC3 RNU4ATAC ROR2 RPL10 RPS6KA3 RRAS2 SAMD9 SETD5 SHOC2 SHOX SHOX2 SLF2 SLX4 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SMC5 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 SRCAP STAT5B TBCE THRB TOP3A TRIM37 UBE2T VPS50 WRN XRCC4 ZFP57 ZNF668
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados a Diabetes Monogênico (MODY).
Genes Analisados: 42
ABCC8 APPL1 BLK CEL GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PCBD1 PDX1 RFX6 SLC19A2 WFS1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 24 genes associados às Endocrinopatias Congênitas.
Genes Analisados: 24
ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4 NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 137 genes associados à Infertilidade Masculina.
Genes Analisados: 137
ACTL9 ADGRG2 AK7 AKAP4 AKAP9 ARMC2 ASZ1 AURKC C14orf39 C2CD6 CATIP CATSPER1 CATSPER2 CCDC146 CCDC34 CCDC62 CDC14A CEP112 CEP131 CEP19 CFAP251 CFAP43 CFAP44 CFAP45 CFAP47 CFAP58 CFAP65 CFAP69 CFAP70 CFAP91 DAZL DDX25 DMC1 DMRT1 DNAH1 DNAH10 DNAH17 DNAH2 DNAH6 DNAH8 DNHD1 DPY19L2 DRC1 DZIP1 ELMO1 ESR2 FAM47C FANCM FBXO43 FKBP4 FKBP6 FSIP2 GALNTL5 GCNA GGN HENMT1 HIPK4 HORMAD1 HSF2 IFT74 KASH5 KLHL10 M1AP MAGEE2 MCIDAS MCM8 MCMDC2 MEI1 MEIOB MMRN1 MNS1 MOV10L1 MSH4 MSH5 NANOS1 NR5A1 ODF4 PDHA2 PGK2 PIWIL2 PLCZ1 PMFBP1 PNLDC1 PPP2R3C PRM1 PRM2 QRICH2 RABL2A RBBP7 REC8 RNF212 ROS1 RPL10L SCAPER SEPTIN12 SEPTIN4 SHOC1 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPAG17 SPATA16 SPATA3 SPEF2 SPINK2 STAG3 STK33 STRA8 SUN1 SUN5 SYCP2 SYCP3 TAF4B TAF7L TBCCD1 TDRD6 TDRD9 TDRKH TEKT4 TERB1 TERB2 TEX11 TEX13B TEX14 TEX15 TNP1 TSGA10 TTC21A TTC29 TTLL9 USP26 USP9Y WDR19 XRCC2 ZMYND15 ZPBP ZSWIM7
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 50 genes associados à Obesidade Monogênica.
Genes Analisados: 50
ACBD6 AKR1C2 ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 C8orf37 CEP164 CEP19 CEP290 CPE GNAS HTR2C IFT172 IFT27 IFT74 INPP5E KIDINS220 KSR2 LEP LEPR LZTFL1 MAGEL2 MC4R MKKS MKS1 MYT1L NR0B2 NTRK2 PCSK1 PGM2L1 PHF6 PHIP POMC PPARG SCAPER SDCCAG8 SIM1 TRIM32 TTC8 TUB VPS13B WDPCP
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 6 genes associados à Pancreatites.
Genes Analisados: 06
CASR CFTR CPA1 PRSS1 SPINK1 TRPV6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 8 genes associados à Puberdade Precoce.
Genes Analisados: 08
CYP19A1 DLK1 GNAS GNRH1 KISS1 KISS1R LHCGR MKRN3
ENDOCRINOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 132 genes associados à ictiose e displasia ectodérmica.
Genes Analisados: 132
AAGAB ABCA12 ABHD5 AIRE ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 ANAPC1 APCDD1 AQP5 AR ASPRV1 AXIN2 C3orf52 CARD14 CAST CDH3 CDSN CERS3 CLDN1 CREBBP CSTA CYBB CYP4F22 DBR1 DES DSC2 DSC3 DSG1 DSG2 DSG4 DSP EDA EDAR EDARADD ELOVL1 ELOVL4 ENPP1 FAM83G FLG FLG2 GJA1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GRHL2 GTF2E2 HOXC13 HR IFT122 IFT43 IKBKG ITGA6 ITGB4 JUP KANK2 KDSR KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT16 KRT17 KRT2 KRT25 KRT6A KRT6B KRT6C KRT71 KRT74 KRT81 KRT83 KRT85 KRT86 KRT9 LEF1 LIPH LIPN LOR LPAR6 LRP6 LSS MBTPS2 MSMO1 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKB2 NFKBIA NIPAL4 PERP PIGL PKP1 PLEC PNPLA1 POMP PORCN PPARG PPP1R13L PRKD1 RHBDF2 RIPK4 RMRP RPL21 RSPO1 RSPO4 SASH1 SDR9C7 SERPINB7 SERPINB8 SLC27A4 SLURP1 SMARCAD1 SNAP29 SNRPE SPINK5 SREBF1 ST14 STS SULT2B1 TAT TGM1 TGM5 TP63 TRPV3 TSPEAR TUFT1 WDR19 WDR35 WNT10A WNT7A SCARB1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 45 genes associados à Epidermólise Bolhosa.
Genes Analisados: 45
ATP2A2 ATP2C1 CAST CD151 CDSN COL17A1 COL7A1 CSTA CSTB DSC3 DSG1 DSG3 DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2 IKBKG ITGA3 ITGA6 ITGB4 JUP KDSR KLHL24 KRT1 KRT10 KRT14 KRT16 KRT17 KRT2 KRT5 KRT6A KRT6B KRT6C LAMA3 LAMB3 LAMC2 PKP1 PLEC PLOD3 SERPINB8 SLC39A4 SLC39A7 SPINK5 TGM5
DERMATOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 61 genes associados à Miocardiopatias
Genes Analisados: 86
ACTC1 ACTN2 ALPK3 BAG3 BAG5 BVES C10orf71 C1QBP CACNA1C CAP2 CAV3 CDH2 CORIN CRYAB CSRP3 CTNNA3 DES DMD DNAJB4 DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3 FKRP FKTN FLNC GAA GATA6 GLA GYG1 JPH2 JUP KBTBD13 KLHL24 LAMA4 LAMP2 LDB3 LEMD2 LMNA MT-TI MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN MYZAP NEBL NEXN NKX2-5 PKP2 PLN PPCS PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RBM20 RPS6KB1 RYR2 SCN5A SLC25A4 SLC6A6 TAZ TBX20 TBX5 TCAP TGFB3 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRIM63 TTN TTR TULP3 UQCRFS1 VCL
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 61 genes associados ao Aneurisma Aórtico.
Genes Analisados: 61
ABCC6 ABL1 ACTA2 ACVR1 ALDH18A1 ASPH ATP6V0A2 ATP7A B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 EFEMP2 ELN EMILIN1 FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLCN FLNA FOXE3 HNRNPK IPO8 LOX LTBP2 LTBP3 MED12 MFAP5 MYH11 MYLK MYLK2 NOTCH1 PLOD1 PRKG1 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THBS2 THSD4 TNXB
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 44 genes associados à Arritmia
Genes Analisados: 44
ABCC9 AKAP9 ALG10 ALG10B ANK2 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CAV3 DLG1 GNB5 GPD1L HCN4 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 LRP5 MLIP NOS1AP PKP2 RANGRF RYR2 SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SLC22A5 SLC4A3 SLMAP SNTA1 TANGO2 TECRL TRDN TRPM4
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados às Dislipidemias.
Genes Analisados: 42
ABCA1 ABCG5 ABCG8 ALMS1 ANGPTL3 APOA1 APOA5 APOB APOC2 APOC3 APOE CETP CREB3L3 CYP27A1 GPIHBP1 LCAT LDLR LDLRAP1 LIPA LIPC LMF1 LPL MTTP PCSK9 PNLIP SAR1B
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 15 genes associados a Síndrome de Brugada.
Genes Analisados: 15
ABCC9 ANK2 CACNB2 CAV3 GPD1L HCN4 KCND3 KCNE3 KCNH2 PKP2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A TRPM4
CARDIOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 79 genes principais associados as doencas auto- inflamatórias.
Genes Analisados: 79
ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR ALPK1 AP1S3 ARPC5 C2orf69 CARD14 CDC42 CEBPE COPA DDX58 DNASE1L3 DNASE2 DPP9 ELANE FBXW11 HAVCR2 HCK IFIH1 IKBKG IL1R1 IL1RN IL36RN IL6ST IRAK4 JAK1 LACC1 LPIN2 MEFV MVK NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 OAS1 OTULIN PIK3CG PLCG2 PMVK POLA1 PSMA3 PSMB10 PSMB4 PSMB8 PSMB9 PSMG2 PSTPIP1 PTCRA RBCK1 RC3H1 RELA RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF31 RNU7-1 SAMHD1 SAT1 SERPINA1 SH3BP2 SHARPIN SLC29A3 STAT2 STAT4 STXBP3 TBK1 TLR8 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF1A TREX1 TRNT1 UBA1 USP18 WDR1 ZNFX1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 60 genes principais associados à imunodeficiências.
Genes Analisados: 60
ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB CYBC1 DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 374 genes associados à imunodeficiências.
Genes Analisados: 374
ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADAR AICDA AIRE AK2 ALPK1 ANKZF1 AP3B1 AP3D1 ARPC1B ARPC5 ATM ATP6AP1 B2M BACH2 BCL10 BCL11B BLM BLNK BLOC1S6 BTK C17orf62 C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C2orf69 C3 C5 C6 C7 C8B C9 CARD11 CARD14 CARD9 CARMIL2 CASP10 CBLB CCBE1 CCR5 CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD4 CD40 CD40LG CD46 CD55 CD59 CD70 CD79A CD79B CD81 CDC42 CDCA7 CEBPE CFD CFH CFI CFP CFTR CHD7 CIB1 CIITA CLCN7 CLPB COL4A3BP COPA CORO1A CR2 CSF2RA CSF2RB CSF3R CTLA4 CTPS1 CTSC CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB DBR1 DCLRE1C DDX58 DEF6 DIAPH1 DKC1 DNAJC21 DNASE1L3 DNASE2 DNMT3B DOCK11 DOCK2 DOCK8 DPP9 DSG1 DUOX2 EFL1 ELANE ELF4 EPG5 ERCC6L2 EXTL3 F12 FADD FAS FASLG FAT4 FCHO1 FERMT3 FNIP1 FOXN1 FOXP3 G6PC3 G6PD GATA2 GFI1 GIMAP6 GINS1 GUCY2C HAVCR2 HAX1 HELLS HMOX1 HPS1 HPS4 HPS6 HTRA2 HYOU1 ICOS IFIH1 IFNAR1 IFNAR2 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IKBKB IKBKG IKZF1 IKZF2 IKZF3 IL10 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17RA IL17RC IL1RN IL21R IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL36RN IL6ST IL7R IPO8 IRAK4 IRF1 IRF2BP2 IRF4 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK ITPR3 IVNS1ABP JAGN1 JAK1 JAK3 KDM6A KMT2D LACC1 LAT LCK LCP2 LIG1 LIG4 LPIN2 LRBA LYN LYST MAGT1 MALT1 MAP3K14 MCTS1 MEFV MOGS MPEG1 MTHFD1 MVK MYD88 MYSM1 NBAS NBEAL2 NBN NCF1 NCF2 NCF4 NCKAP1L NCSTN NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 OAS1 OAS2 ORAI1 OSTM1 OTULIN PARN PAX1 PEPD PGM3 PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PLCG2 PLEKHM1 PLG PNP POLA1 POLD1 POLD3 POLE POMP PRF1 PRKCD PRKDC PSEN1 PSENEN PSMB10 PSMB8 PSMB9 PSTPIP1 PTCRA PTEN PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAG1 RAG2 RANBP2 RASGRP1 RBCK1 RELA RFX5 RFXANK RFXAP RHBDF2 RIPK1 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF168 RNU4ATAC RNU7-1 RORC RPSA RTEL1 SAMD9 SAMHD1 SASH3 SAT1 SBDS SEC61A1 SENP7 SERPINA1 SERPING1 SGPL1 SH2B3 SH2D1A SHARPIN SKIV2L SLC29A3 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A7 SLC46A1 SLC7A7 SLCO2A1 SMARCAL1 SMARCD2 SNORA31 SNX10 SOCS1 SP110 SPI1 SPINK5 SRP54 STAT1 STAT2 STAT3 STAT4 STAT5B STAT6 STIM1 STK4 STX11 STXBP2 STXBP3 SYK TAP1 TAP2 TAZ TBCE TBK1 TBX1 TCF3 TCIRG1 TCN2 TET2 TGFBR1 TGFBR2 TICAM1 TLR3 TLR7 TLR8 TMC6 TMC8 TMEFF1 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF1A TNFRSF9 TNFSF11 TOP2B TPP2 TRAF3 TREX1 TRIM22 TRNT1 TTC37 TTC7A TYK2 UBA1 UNC13D UNC93B1 UNG USB1 USP18 VPS13B VPS45 WAS WDR1 WIPF1 XIAP ZAP70 ZBTB24 ZNF341 ZNFX1
IMUNOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 2 genes associados à Surdez.
Genes Analisados: 02
GJB2 GJB6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 139 genes associados à Surdez.
Genes Analisados: 139
ACTG1 ADGRV1 AIFM1 ALMS1 ATP11A ATP2B2 BCS1L CABP2 CACNA1D CCDC50 CDC14A CDH23 CEACAM16 CEP78 CHD7 CIB2 CLDN14 CLDN9 CLIC5 CLPP CLRN1 CLRN2 COCH COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CRYM DFNA5 DFNB59 DIABLO DIAPH1 DIAPH3 DMXL2 EDN3 EDNRB ELMOD3 EPS8 EPS8L2 ESPN ESRP1 ESRRB EYA1 FOXI1 FOXL1 GAS2 GATA3 GIPC3 GJB2 GPR156 GPSM2 GREB1L GRHL2 GRXCR1 GRXCR2 HARS2 HGF HOMER2 HSD17B4 ILDR1 KARS KCNE1 KCNQ1 KCNQ4 KIAA1024L KIT KITLG LARS2 LHFPL5 LMX1A LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MIR96 MITF MPZL2 MSRB3 MYH14 MYH9 MYO15A MYO6 MYO7A NARS2 OSBPL2 OTOA OTOF OTOG OTOGL P2RX2 PAX3 PCDH15 PDZD7 PKHD1L1 PLS1 POU3F4 PPIP5K2 PRPS1 PTPRQ RDX REST RIPOR2 ROR1 S1PR2 SERPINB6 SIX1 SLC26A4 SLC26A5 SLITRK6 SMARCA4 SMPX SNAI2 SOX10 SPATA5L1 SPNS2 STRC STX4 SYNE4 TBC1D24 TECTA TIMM8A TMC1 TMEM132E TMEM43 TMIE TMPRSS3 TMTC2 TNC TPRN TRIOBP TUBB4B USH1C USH1G USH2A USP48 WBP2 WFS1 WHRN
