Pediatria
Babytest
O Baby Test, também chamado de "teste da bochechinha", é um Teste Genético Neonatal Ampliado (TGN), um exame de triagem que identifica doenças genéticas raras em recém-nascidos, que complementa ao Teste do Pezinho tradicional, ampliando significativamente o número de doenças pesquisadas. Este teste abre as portas para um futuro mais saudável e seguro para o seu bebê, permitindo a detecção precoce de mais de 500 doenças genéticas raras e tratáveis.
Genes Analisados
ITGA2B ITGB2 ITGB3 ITK IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNH2 KCNJ1 KCNJ11 KCNJ2 KCNQ1 KDELR2 KLHL3 LAMA2 LAT LDLR LEP LEPR LHFPL5 LHX3 LHX4 LIG1 LIG4 LIPA LMBRD1 LOXHD1 LPL LRBA LRP5 LRTOMT LYST MAFB MAGT1 MALT1 MAN2B1 MARVELD2 MC2R MCEE MEFV MESD MITF MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MNX1 MOCS1 MPI MPL MRAP MT-RNR1 MTHFD1 MTR MTRR MTTP MUSK MUT MVK MYD88 MYH7 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKBIA NHEJ1 NIPAL4 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 NR3C2 NR5A1 OAS1 OAT ORAI1 OTC OTOA OTOF OTOG OTOGL OTULIN OTX2 OXCT1 P3H1PAH PALB2 PAX3 PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCDH15 PCSK9 PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDX1 PDZD7 PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLG PLPBP PLS3 PNP PNPO POLE POMC POR POU1F1 POU3F4 PPOX PRDX1 PRF1 PRKAR1A PRKDC PROP1 PSTPIP1 PTCH1 PTF1A PTPRC PTPRQ PTS PYGL QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RDX REST RFX5 RFXANK RFXAP RMRP RNPC3 RPE65 RPL11 RPL15 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS7 RUNX1 RYR1 RYR2 S1PR2 SAMD9 SAMD9L SAR1B SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SERPINF1 SERPINH1 SGPL1 SH2D1A SI SLC12A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A38 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC30A10 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC46A1 SLC4A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC7A7 SLITRK6 SLX4 SMAD2 SMAD3 SMARCD2 SMN1 SMPD1 SNX10 SP110 SPR SRP54 STAR STAT1 STAT3 STIM1 STK4 STX11 STX16 STXBP2 SYT2 TANGO2 TAT TBL1X TBX19 TCF3 TCIRG1 TCN2 TECTA TF TG TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TH THRA TK2 TMC1 TMEM38B TMIE TMPRSS3 TNFRSF11A TP53 TPK1 TPO TPP1 TPRN TRHR TRIOBP TRMU TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UBE2T UGT1A1 UMPS UNC13D UROS USH1C USH1G USH2A VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WDR1 WDR72 WHRN WIPF1 WNK1 WNK4 XIAP XPA XPC ZAP70
Cardiologia
Parcelamento em até10x sem juros
Prazo: 20 dias corridos
(11) 5555-5214
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
Documentos:
• Termo de consentimento livre esclarecido;
• Pedido médico;
• Ficha clínica (preenchida pelo prescritor);
Prazo: 20 dias corridos
O Baby Test pode detectar mais de 340 doenças genéticas, incluindo:
* Abetalipoproteinemia
* Acidose láctica devido à deficiência de PDX1
* Acidose tubular renal distal 2 com perda auditiva sensorioneural progressiva
* Acidose tubular renal distal 3, com ou sem perda auditiva sensorioneural
* Acidose tubular renal distal com anemia hemolítica Tipo 4
* Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
* Acidúria Metilmalônica Transitória devido Defeito do Receptor de Transcobalamina
* Acidúria alfa-metilacetoacética
* Acidúria argininosuccínica
* Acidúria glútaria IIB
* Acidúria glútaria IIC
* Acidúria glútaria, tipo I
* Acidúria glutárica IIA
* Acidúria isovalérica
* Acidúria metilmalônica e homocistinúria
* Acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo cbIX
* Acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo cblC
* Acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo cblC, digenética
* Acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo cblD
* Acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo cblJ
* Acidúria metilmalônica, responsiva à vitamina B12
* Acidúria metilmalônica, responsiva à vitamina B12, devido a defeito na síntese de adenosilcobalamina, tipo de complementação cblB
* Acidúria metilmalônica, tipo mut(0)
* Acidúria mevalônica
* Acidúria orótica
* Acidúria propiônica
* Acondroplasia
* Acrodermatite enteropática
* Adrenoleucodistrofia
* Afibrinogenemia congênita
* Agamaglobulinemia 1
* Agamaglobulinemia 2
* Agamaglobulinemia 3
* Agamaglobulinemia 4
* Agamaglobulinemia 6
* Agamaglobulinemia 7, autossômica recessiva Imunodeficiência 36
* Agamaglobulinemia 8, autossômica dominante Agamaglobulinemia 8B, autossômica recessiva
* Agamaglobulinemia 9, autossômica recessiva
* Agamaglobulinemia, X-ligada 1
* Agenesia pancreática
* Agenesia pancreática devido PTF1A
* Alfa-Manosidose
* Amaurose congênita de Leber 2
* Amelogênese imperfeita tipo IIA3
* Anemia Perniciosa Congênita
* Anemia de Blackfan-Diamond
* Anemia de Fanconi
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação A
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação B
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação C
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação D1
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação D2
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação J
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação N
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação P
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação Q
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação S
* Anemia de Fanconi, grupo de complementação T
* Anemia falciforme
* Anemia megaloblástica devido à deficiência de diidrofolato redutase
* Anemia megaloblástica-1, tipo finlandês (Síndrome de Imerslund-Grasbeck 1)
* Anemia megaloblástica-1, tipo norueguês
* Anemia sideroblástica, 2, refratária à piridoxina
* Anendocrinose Entérica
* Aneurisma aórtico, torácico familiar 6
* Ataxia com deficiência isolada de vitamina E
* Atransferrinemia
* Atrofia giratória da coroide e retina com ou sem hiperornitinemia
* Atrofia muscular espinhal tipo 1
* Calcinosis tumoral, hiperfosfatêmica, familiar, 1
* Cardiomiopatia hipertrófica, 1
* Cistinose, nefropática
* Citrulinemia
* Citrulinemia, tipo II, início neonatal
* Cloridorréia Congênita
* Crises encefalomiopáticas recorrentes, com rabdomiólise, arritmias cardíacas e neurodegeneração
* Defeiro congênito de glicossilação, tipo Ij
* Defeito congênito de glicossilação tipo IIm
* Defeito de síntese de ácidos biliares, congênito, 1
* Defeito de síntese de ácidos biliares, congênito, 2
* Defeito de síntese de ácidos biliares, congênito, 3
* Defeito de síntese de ácidos biliares, congênito, 4
* Defeito do septo atrial, com ou sem defeitos de condução AV
* Deficiência auditiva autossômica dominante tipo 27
* Deficiência combinada de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
* Deficiência combinada de fatores de coagulação dependentes de vitamina K, 1
* Deficiência combinada de hormônios pituitários
* Deficiência combinada de hormônios pituitários, 1
* Deficiência combinada de hormônios pituitários, 2
* Deficiência combinada de hormônios pituitários, 4
* Deficiência combinada de hormônios pituitários, 5
* Deficiência combinada de hormônios pituitários, 6
* Deficiência combinada ou isolada de hormônios pituitários, 7
* Deficiência da desidrogenase de piruvato E2
* Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase
* Deficiência de C2
* Deficiência de C3
* Deficiência de C5
* Deficiência de C6
* Deficiência de C7
* Deficiência de C8, tipo II
* Deficiência de C9
* Deficiência de CD27
* Deficiência de CPT II
* Deficiência de Cortisol 11-Beta-Cetoredutase
* Deficiência de LCHAD
* Deficiência de Lactoferrina Neutrofólica
* Deficiência de MHC classe II
* Deficiência de VLCAD
* Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
* Deficiência de adesão de leucócitos
* Deficiência de adesão de leucócitos, tipo III
* Deficiência de arginase
* Deficiência de biotinidase
* Deficiência de butirilcolinesterase
* Deficiência de carbamoilfosfato sintetase I
* Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I
* Deficiência de carnitina sistêmica primária
* Deficiência de cofator de molibdênio
* Deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos
* Deficiência de descarboxilase de malonil-CoA
* Deficiência de epimerase de metilmalonil-CoA
* Deficiência de fator de crescimento semelhante à insulina I
* Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase
* Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase
* Deficiência de fumarase
* Deficiência de glicocorticoides 2
* Deficiência de glicocorticoides tipo 4, com ou sem deficiência de mineralocorticoides
* Deficiência de glicocorticoides, devido à não-responsividade ao ACTH
* Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
* Deficiência de grânulos específicos Tipo 2
* Deficiência de hidratação de 3-hidroxiisobutiril-CoA
* Deficiência de holocarboxilase sintetase
* Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico
* Deficiência de hormônio de crescimento isolado, tipo IV
* Deficiência de hormônio de crescimento por variante em GH1
* Deficiência de leptina por LEP
* Deficiência de lipoproteína lipase
* Deficiência de piridoxamina 5'-fosfato oxidase
* Deficiência de piruvato carboxilase
* Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa
* Deficiência de piruvato desidrogenase E1-beta
* Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
* Deficiência de piruvato quinase
* Deficiência de plasminogênio, tipo I
* Deficiência de properdina, X-ligada
* Deficiência de quinase de ácido ceto ramificado
* Deficiência de receptor de interleucina 1
* Deficiência de receptor de leptina
* Deficiência de sintetase de N-acetilglutamato
* Deficiência de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase
* Deficiência de sucrase-isomaltase
* Deficiência de tirosina hidroxilase
* Deficiência de transcarbamilase de ornitina
* Deficiência de transcobalamina II
* Deficiência de translocase de carnitina-acilcarnitina
* Deficiência do complexo I mitocondrial, tipo nuclear 20
* Deficiência do fator D do complemento
* Deficiência do fator H do complemento
* Deficiência do fator I do complemento
* Deficiência do fator VII
* Deficiência do fator X
* Deficiência do fator XIIIA
* Deficiência do fator XIIIB
* Deficiência imunológica de células T, infecções recorrentes, autoimunidade e malformações cardíacas
* Deficiência isolada de 17,20-liase
* Deficiência primária de coenzima Q10, tipo 1
* Deficiência primária de coenzima Q10, tipo 4
* Deficiência primária de coenzima Q10, tipo 6
* Deficiência primária de coenzima Q10, tipo 7
* Diabetes de início jovem, tipo 10
* Diabetes insípido nefrogênico
* Diabetes insípido nefrogênico, 2
* Diabetes insípido neuro-hipofisário
* Diabetes mellitus neonatal permanente, relacionado ao MNX1
* Diabetes mellitus neonatal transitório, 3
* Diabetes mellitus neonatal, com hipotireoidismo congênito
* Diabetes mellitus neonatal, relacionado ao GATA4
* Diabetes mellitus, insulino-dependente, 2
* Diabetes mellitus, neonatal permanente 4
* Diabetes neonatal permanente, com ou sem características neurológicas
* Disgenesia reticular
* Dishormonogênese tireoidiana 3
* Dishormonogênese tireoidiana 5
* Dishormonogênese tireoidiana 6
* Dishormonogênese tireoidiana Tipo 1
* Dishormonogênese tireoidiana Tipo 2A
* Disormonogênese tireoidiana 4
* Displasia arritmogênica do ventrículo direito 2
* Displasia ectodérmica com imunodeficiência Tipo 2
* Distonia responsiva à DOPA
* Distonia responsiva à DOPA, devido à deficiência de redutase de sepiapterina
* Distrofia Muscular de Becker
* Distrofia Muscular de Duchenne
* Distrofia muscular, congênita, deficiência total ou parcial de merosina
* Distúrbio plaquetário familiar
* Doença Mitocondrial por Deficiência de enoil-CoA
* Doença autoimune, multissistêmica, de início infantil, 1
* Doença congênita de glicossilação, tipo IIn
* Doença congênita de glicossilação, tipo IIw
* Doença congênita de glicossilação, tipo Ib
* Doença congênita de glicossilação, tipo It
* Doença da urina de xarope de bordo, tipo Ia
* Doença da urina de xarope de bordo, tipo Ib
* Doença de Fabry
* Doença de Gaucher tipo 1
* Doença de Krabbe
* Doença de Menkes
* Doença de Niemann-Pick tipo C1
* Doença de Niemann-Pick tipo C2
* Doença de Niemann-Pick, tipo A
* Doença de Niemann-Pick, tipo B
* Doença de Pompe
* Doença de Wilson
* Doença de armazenamento de glicogênio 0, hepática
* Doença de armazenamento de glicogênio IIIa
* Doença de armazenamento de glicogênio IXc
* Doença de armazenamento de glicogênio Ia
* Doença de armazenamento de glicogênio Ib
* Doença de armazenamento de glicogênio Ic
* Doença de armazenamento de glicogênio Ixb
* Doença de armazenamento de glicogênio VI
* Doença de armazenamento de glicogênio, tipo IXa1 e a2
* Doença de retenção de quilomícrons
* Doença do xarope de bordo na urina
* Doença granulomatosa crônica Ligada ao X
* Doença granulomatosa crônica Tipo 4
* Doença granulomatosa crônica Tipo 5
* Doença granulomatosa crônica autossômico recessiva tipo III
* Doença granulomatosa crônica autossômico recessivo tipo II
* Doença inflamatória intestinal 25, de início precoce, autossômica recessiva
* Doença inflamatória intestinal 28, de início precoce, autossômica recessiva
* Doença mitocondrial por HADHB
* Doença veno-oclusiva hepática com imunodeficiência
* Encefalopatia do desenvolvimento e epiléptica 50
* Encefalopatia do desenvolvimento e epiléptica 82
* Encefalopatia etilmalônica
* Enteropatia perdedora de proteínas
* Epilepsia dependente de piridoxina
* Epilepsia, início precoce, dependente de vitamina B6
* Falha da função ossea por DNAJC21
* Falha da função ossea por MYSM1
* Febre familiar do Mediterrâneo
* Fenilcetonúria
* Fibrose cística
* Fucosidose
* Galactosemia Tipo I
* Galactosemia Tipo II
* Galactosemia Tipo III
* Galactosemia Tipo IV
* Hemofilia B
* Hiperamonemia devido à deficiência de anidrase carbônica VA
* Hiperativação do complemento, trombose angiopática e enteropatia perdedora de proteínas
* Hipercloridrose isolada
* Hipercolesterolemia familiar
* Hipercolesterolemia familiar, 3
* Hiperecplexia hereditária tipo 1
* Hiperfenilalaninemia, deficiente em BH4, A
* Hiperfenilalaninemia, deficiente em BH4, D
* Hiperfenilalaninemia, leve, não-deficiente de BH4
* Hiperfenilalinemia Deficiente de BH4
* Hiperinsulinismo
* Hiperinsulinismo, relacionado ao HK1
* Hipermanganesemia com distonia
* Hipermetioninemia com deficiência de S-adenosilhomocisteína hidrolase
* Hiperoxalúria primária, tipo 1
* Hiperoxalúria primária, tipo II
* Hiperoxalúria primária, tipo III
* Hiperparatireoidismo Tipo 4
* Hiperparatireoidismo neonatal
* Hiperplasia adrenal congênita, devido à deficiência de 11-beta-hidroxilase
* Hiperplasia adrenal congênita, devido à deficiência de 21-hidroxilase
* Hiperplasia adrenal congênita, devido à deficiência de 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 2
* Hiperplasia adrenal lipoide congênita
* Hiperprolinemia, tipo II
* Hipoaldosteronismo congênito, devido à deficiência de CMO I
* Hipoaldosteronismo congênito, devido à deficiência de CMO II
* Hipofosfatasia, infantil Hipofosfatasia, infantil
* Hipogamaglobulinemia com proteinose alveolar pulmonar
* Hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar
* Hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar, 2
* Hipomagnesemia Tipo 1
* Hipoparatireoidismo com surdez sensorioneural e displasia renal
* Hipoplasia adrenal congênita
* Hipoplasia de cartilagem-cabelo
* Hipotensão ortostática associado ao CYB561
* Hipotireoidismo central e aumento testicular
* Hipotireoidismo congênito, devido à disgenesia ou hipoplasia tireoidiana
* Hipotireoidismo congênito, nongoitroso 4
* Hipotireoidismo congênito, nongoitroso, 1
* Hipotireoidismo congênito, nongoitroso, 6
* Hipotireoidismo congênito, nongoitroso, 7
* Hipotireoidismo congênito, nongoitroso, 8
* Hipotireoidismo congênito, nongoitroso, 9
* Hipotireoidismo congênito, relacionado ao CDCA8
* Hipotireoidismo congênito, relacionado ao SLC26A7
* Hipotireoidismo congênito, relacionado ao TUBB1 Macro-trombocitopenia, autossômica dominante, relacionada ao TUBB1
* Homocistinúria
* Homocistinúria-anemia megaloblástica, tipo de complementação cblG
* Ictiose congênita, autossômica recessiva tipo 6
* Imunodeficiência 10
* Imunodeficiência 11A, autossômica recessiva
* Imunodeficiência 11B com dermatite atópica, autossômica dominante
* Imunodeficiência 12
* Imunodeficiência 14B, autossômica recessiva Imunodeficiência 14A, autossômica dominante
* Imunodeficiência 15B
* Imunodeficiência 17 Deficiência de CD3 gamma
* Imunodeficiência 18
* Imunodeficiência 19
* Imunodeficiência 23
* Imunodeficiência 24
* Imunodeficiência 25
* Imunodeficiência 26, com ou sem anormalidades neurológicas
* Imunodeficiência 31B, infecções micobacterianas e virais, autossômica recessiva
* Imunodeficiência 32B, deficiência de monócitos e células dendríticas, autossômica recessiva
* Imunodeficiência 40
* Imunodeficiência 41 com linfoproliferação e autoimunidade
* Imunodeficiência 48
* Imunodeficiência 56
* Imunodeficiência 63 com linfoproliferação e autoimunidade
* Imunodeficiência 64
* Imunodeficiência 67
* Imunodeficiência 68
* Imunodeficiência 71 com doença inflamatória e trombocitopenia congênita
* Imunodeficiência 73B com quimiotaxia defeituosa de neutrófilos e linfopenia
* Imunodeficiência 76
* Imunodeficiência 8
* Imunodeficiência 9
* Imunodeficiência 96
* Imunodeficiência Tipo 21
* Imunodeficiência com hiper-IgM, tipo 2
* Imunodeficiência com hiper-IgM, tipo 3
* Imunodeficiência combinada com anemia megaloblástica com ou sem hiper-homocisteinemia
* Imunodeficiência combinada grave com microcefalia, retardo de crescimento e sensibilidade à radiação ionizante
* Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de ADA
* Imunodeficiência combinada grave, B-células negativas
* Imunodeficiência combinada grave, T-células negativas, B-células/natural killer positivas
* Imunodeficiência combinada grave, X-ligada
* Imunodeficiência combinada grave, células-B negativas
* Imunodeficiência combinada grave, tipo Atabascano
* Imunodeficiência combinada grave, tipo T-negativo/B-células/natural killer positivas
* Imunodeficiência comum variável, 1
* Imunodeficiência comum variável, 13
* Imunodeficiência comum variável, 3
* Imunodeficiência comum variável, 8, com autoimunidade
* Imunodeficiência de células T, alopecia congênita e distrofia ungueal, autossômica recessiva
* Imunodeficiência devido à deficiência de purina nucleosídeo fosforilase
* Imunodeficiência ligada ao X-ligada
* Imunodeficiência tipo 52
* Imunodeficiência, X-ligada, com hiper-IgM
* Insensibilidade parcial ao hormônio de crescimento
* Insuficiência adrenal congênita, com reversão parcial ou completa do sexo 46XY
* Insuficiência adrenocortical
* Insuficiência hepática, infantil transitória
* Intolerância a proteínas lisinúricas
* Intolerância hereditária à frutose
* Leucodistrofia metacromática
* Linfo-histiocitose hemofagocítica, familiar, 2
* Linfo-histiocitose hemofagocítica, familiar, 3
* Linfo-histiocitose hemofagocítica, familiar, 4
* Linfo-histiocitose hemofagocítica, familiar, 5
* Linfopenia de células T, infantil, com ou sem distrofia ungueal, autossômica dominante.
* Lipodistrofia congênita generalizada, tipo 2
* Lipodistrofia congênita generalizada, tipo 3
* Lipodistrofia congênita generalizada, tipo 4
* Lipofuscinose ceróide neuronal, 2 (doença de Batten)
* Má absorção de glicose/galactose
* Má-absorção de folato hereditária
* Miopatia de armazenamento de lipídeos devido à deficiência de flavina adenina dinucleotídeo sintase
* Mucopolissacaridose II (MPS2, síndrome de Hunter)
* Mucopolissacaridose IVA
* Mucopolissacaridose VI (MPS6)
* Mucopolissacaridose VII
* Mucopolissacaridose tipo 1
* Mucopolissacaridose tipo IIIB (Sanfilippo B)
* Neurodegeneração de início infantil, responsiva à biotina
* Neurodegeneração devido à deficiência de transporte de folato cerebral
* Neutropenia congênita
* Neutropenia congênita grave 2, autossômica dominante
* Neutropenia congênita grave 3, autossômica recessiva Síndrome de Kostmann
* Neutropenia congênita grave, 5, autossômica recessiva
* Neutropenia congênita grave, 6, autossômica recessiva
* Neutropenia congênita grave, 7, autossômica recessiva
* Neutropenia congênita grave, 8, autossômica dominante
* Neutropenia congênita grave, X-ligada
* Obesidade, insuficiência adrenal e cabelo vermelho devido à deficiência de POMC
* Osteogênese imperfeita tipo 21
* Osteogênese imperfeita, tipo I
* Osteogênese imperfeita, tipo II
* Osteogênese imperfeita, tipo V
* Osteogênese imperfeita, tipo VI
* Osteogênese imperfeita, tipo VII
* Osteogênese imperfeita, tipo VIII
* Osteogênese imperfeita, tipo X
* Osteogênese imperfeita, tipo XI
* Osteogênese imperfeita, tipo XIII
* Osteogênese imperfeita, tipo XIV
* Osteogênese imperfeita, tipo XX
* Osteopetrose com acidose tubular renal
* Osteopetrose, autossômica recessiva 4
* Osteopetrose, autossômica recessiva 7
* Osteopetrose, autossômica recessiva Tipo 1
* Osteopetrose, autossômica recessiva Tipo 8
* Osteoporose e Osteopetrose por PLS3
* Parkinsonismo-distonia, infantil, 2
* Porfiria variegata, início infantil
* Porfiria, eritropoiética congênita
* Protoporfiria eritropoiética, 1
* Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 2C
* Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo IIB
* Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I, autossômico dominante
* Pseudo-hipoaldosteronismo tipo IID
* Pseudo-hipoaldosteronismo, tipo I
* Pseudo-hipoaldosteronismo, tipo IIE
* Pseudo-hipoparatireoidismo, tipo IB
* Pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo Pseudo-hipoparatireoidismo
* Pseudoxantoma Elástico
* Psoríase pustulosa por variante no IL36RN
* Púrpura trombocitopênica trombótica familiar
* Raquitismo dependente de vitamina D, tipo I
* Raquitismo devido à deficiência na hidroxilação da vitamina D 25
* Raquitismo hipofosfatêmico
* Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante
* Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria
* Raquitismo hipofosfatêmico, autossômico recessivo tipo 2
* Raquitismo hipofosfatêmico, dominante ligado ao X
* Raquitismo resistente à vitamina D, tipo IIA
* Retinite pigmentosa 20
* Retinoblastoma
* SCID, autossômica recessiva, tipo T-negativo/B-positivo
* Sensibilidade à Deficiencia Auditiva por aminoglicosídeos
* Sindrome Cérebro-Pulmão-Tireóide
* Síndrome FILS
* Síndrome IMAGE
* Síndrome PAPA
* Síndrome auto-inflamatória, relacionado ao IL10
* Síndrome auto-inflamatória-pancitopenia
* Síndrome de Acalasia-Addisonismo-Alacrimia
* Síndrome de Alport 1, X-ligada
* Síndrome de Alport 2, autossômica recessiva
* Síndrome de Alport tipo 3
* Síndrome de Andersen
* Síndrome de Antley-Bixler
* Síndrome de Bamforth-Lazarus
* Síndrome de Bartter
* Síndrome de Bartter tipo 2
* Síndrome de Bartter, tipo 1
* Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1
* Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2
* Síndrome de Carney, tipo 1
* Síndrome de Chediak-Higashi
* Síndrome de Crigler-Najjar, tipo I
* Síndrome de Griscelli
* Síndrome de Hermansky-Pudlak
* Síndrome de IPEX
* Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
* Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2
* Síndrome de LIG4
* Síndrome de Li-Fraumeni
* Síndrome de Loeys-Dietz 1
* Síndrome de Loeys-Dietz 2
* Síndrome de Loeys-Dietz 3
* Síndrome de Loeys-Dietz 4
* Síndrome de Loeys-Dietz 5
* Síndrome de Loeys-Dietz 6
* Síndrome de MIRAGE
* Síndrome de Marfan
* Síndrome de Omenn
* Síndrome de Pendred
* Síndrome de Perrault Tipo 3
* Síndrome de Shwachman-Diamond
* Síndrome de Shwachman-Diamond Tipo 2
* Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
* Síndrome de Stickler, tipo I
* Síndrome de Stickler, tipo II
* Síndrome de Stickler, tipo IV
* Síndrome de Stickler, tipo V
* Síndrome de Stickler, tipo VI
* Síndrome de Usher tipo 1
* Síndrome de Usher tipo 2
* Síndrome de Usher, tipo 1B
* Síndrome de Usher, tipo 1D
* Síndrome de Usher, tipo 1F Surdez, autossômica recessiva 23
* Síndrome de Usher, tipo 2C
* Síndrome de Usher, tipo 2D
* Síndrome de Usher, tipo IIC, GPR98/PDZD7 digenética
* Síndrome de WHIM
* Síndrome de Waardenburg, tipo 1
* Síndrome de Waardenburg, tipo 2A Surdez
* Síndrome de Waardenburg, tipo 4A
* Síndrome de Waardenburg, tipo 4B
* Síndrome de Wiskott-Aldrich
* Síndrome de Wiskott-Aldrich Tipo 2
* Síndrome de Wolcott-Rallison
* Síndrome de Wolman
* Síndrome de anemia megaloblástica responsiva à tiamina
* Síndrome de ataxia-pancitopenia
* Síndrome de auto-inflamação, paniculite e dermatoses
* Síndrome de deficiência de GLUT1, tipo 2
* Síndrome de deficiência de creatina cerebral 2
* Síndrome de deficiência de creatina cerebral 3
* Síndrome de depleção de DNA mitocondrial 2 (tipo miopático)
* Síndrome de disfunção do metabolismo da tiamina 2 (encefalopatia responsiva à biotina ou tiamina tipo 2)
* Síndrome de disfunção do metabolismo da tiamina 4 (tipo de polineuropatia progressiva)
* Síndrome de disfunção do metabolismo da tiamina 5 (tipo de encefalopatia episódica)
* Síndrome de febre periódica, imunodeficiência e trombocitopenia
* Síndrome de hiper-IgE
* Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinemia
* Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais 1
* Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais 3
* Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais 4
* Síndrome de osteólise carpotarsal multicêntrica
* Síndrome de osteoporose-pseudoglioma
* Síndrome de quilomicronemia familiar
* Síndrome de vasculite, autoinflamação, imunodeficiência e defeitos hematológicos
* Síndrome do QT longo 16
* Síndrome do QT longo 2
* Síndrome do linfócito nu, tipo II, grupo de complementação A
* Síndrome do linfócito nu, tipo II, grupo de complementação C
* Síndrome do linfócito nu, tipo II, grupo de complementação D
* Síndrome do linfócito nu, tipo II, grupo de complementação E
* Síndrome do nevo basocelular
* Síndrome linfoproliferativa 3
* Síndrome linfoproliferativa Tipo 1
* Síndrome linfoproliferativa ligada X-ligada tipo 2
* Síndrome linfoproliferativa ligada ao X tipo 1
* Síndrome miastênica congênita
* Síndrome miastênica congênita, 11, associada à deficiência de receptor de acetilcolina
* Síndrome miastênica congênita, 19
* Síndrome miastênica congênita, 1A, canal lento
* Síndrome miastênica congênita, 1B, canal rápido
* Síndrome miastênica congênita, 20, pré-sináptica
* Síndrome miastênica congênita, 21, pré-sináptica
* Síndrome miastênica congênita, 25
* Síndrome miastênica congênita, 2C, associada à deficiência de receptor de acetilcolina
* Síndrome miastênica congênita, 3A, canal lento
* Síndrome miastênica congênita, 3B, canal rápido
* Síndrome miastênica congênita, 3C, associada à deficiência de receptor de acetilcolina
* Síndrome miastênica congênita, 4A, canal lento
* Síndrome miastênica congênita, 4B, canal rápido
* Síndrome miastênica congênita, 4C, associada à deficiência de receptor de acetilcolina
* Síndrome miastênica congênita, 7B, pré-sináptica, autossômica recessiva
* Síndrome miastênica congênita, 8, com defeitos pré e pós-sinápticos
* Síndrome múltipla de pterígio, tipo letal
* Síndrome nefrótica, tipo 14
* Síndrome poliendocrinopática autoimune, tipo I, com ou sem displasia metafisária reversível
* Sitosterolemia 2
* Surdez Ligada ao X, tipo 2
* Surdez e miopia por SLITRK6
* Surdez não-sindrômica autossômica recessiva 102,
* Surdez, autossômica dominante 73
* Surdez, autossômica dominante 8/12
* Surdez, autossômica dominante 80
* Surdez, autossômica recessiva 110
* Surdez, autossômica recessiva 15
* Surdez, autossômica recessiva 18B
* Surdez, autossômica recessiva 1A
* Surdez, autossômica recessiva 2
* Surdez, autossômica recessiva 21
* Surdez, autossômica recessiva 22
* Surdez, autossômica recessiva 24
* Surdez, autossômica recessiva 25
* Surdez, autossômica recessiva 28
* Surdez, autossômica recessiva 29
* Surdez, autossômica recessiva 3
* Surdez, autossômica recessiva 30
* Surdez, autossômica recessiva 31
* Surdez, autossômica recessiva 32, com ou sem espermatozoides imóveis
* Surdez, autossômica recessiva 35
* Surdez, autossômica recessiva 36
* Surdez, autossômica recessiva 37
* Surdez, autossômica recessiva 39
* Surdez, autossômica recessiva 4, com alargamento do aqueduto vestibular
* Surdez, autossômica recessiva 42
* Surdez, autossômica recessiva 48
* Surdez, autossômica recessiva 49
* Surdez, autossômica recessiva 53
* Surdez, autossômica recessiva 57
* Surdez, autossômica recessiva 59
* Surdez, autossômica recessiva 6
* Surdez, autossômica recessiva 63
* Surdez, autossômica recessiva 67
* Surdez, autossômica recessiva 68
* Surdez, autossômica recessiva 7
* Surdez, autossômica recessiva 77
* Surdez, autossômica recessiva 79
* Surdez, autossômica recessiva 84A
* Surdez, autossômica recessiva 84B
* Surdez, autossômica recessiva 9
* Surdez, autossômica recessiva 93
* Surdez, autossômica recessiva tipo 10
* Surdez, congênita com agenesia de orelha interna, microtia e microdontia
* Susceptibilidade à hipertermia maligna
* Susceptibilidade à hipertermia maligna 1
* Taquicardia ventricular, polimórfica catecolaminérgica
* Telangiectasia hemorrágica hereditária, tipo 1
* Telangiectasia hemorrágica hereditária, tipo 2
* Tirosinemia, tipo I
* Tirosinemia, tipo II
* Trombastenia de Glanzmann Tipo 1
* Trombastenia de Glanzmann Tipo 2
* Trombocitopenia amegacariocítica congênita
* Trombocitopenia, X-ligada
* Xantomatose cerebrotendinosa
* Xeroderma pigmentoso, grupo A
* Xeroderma pigmentoso, grupo C
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Invista em você e no seu futuro!
Exploramos os limites da descoberta para transformar as promessas da genética em realidade.
