Genes Analisados: + 500
ITGA2B ITGB2 ITGB3 ITK IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNH2 KCNJ1 KCNJ11 KCNJ2 KCNQ1 KDELR2 KLHL3 LAMA2 LAT LDLR LEP LEPR LHFPL5 LHX3 LHX4 LIG1 LIG4 LIPA LMBRD1 LOXHD1 LPL LRBA LRP5 LRTOMT LYST MAFB MAGT1 MALT1 MAN2B1 MARVELD2 MC2R MCEE MEFV MESD MITF MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MNX1 MOCS1 MPI MPL MRAP MT-RNR1 MTHFD1 MTR MTRR MTTP MUSK MUT MVK MYD88 MYH7 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKBIA NHEJ1 NIPAL4 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 NR3C2 NR5A1 OAS1 OAT ORAI1 OTC OTOA OTOF OTOG OTOGL OTULIN OTX2 OXCT1 P3H1PAH PALB2 PAX3 PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCDH15 PCSK9 PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDX1 PDZD7 PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLG PLPBP PLS3 PNP PNPO POLE POMC POR POU1F1 POU3F4 PPOX PRDX1 PRF1 PRKAR1A PRKDC PROP1 PSTPIP1 PTCH1 PTF1A PTPRC PTPRQ PTS PYGL QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RDX REST RFX5 RFXANK RFXAP RMRP RNPC3 RPE65 RPL11 RPL15 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS7 RUNX1 RYR1 RYR2 S1PR2 SAMD9 SAMD9L SAR1B SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SERPINF1 SERPINH1 SGPL1 SH2D1A SI SLC12A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A38 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC30A10 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC46A1 SLC4A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC7A7 SLITRK6 SLX4 SMAD2 SMAD3 SMARCD2 SMN1 SMPD1 SNX10 SP110 SPR SRP54 STAR STAT1 STAT3 STIM1 STK4 STX11 STX16 STXBP2 SYT2 TANGO2 TAT TBL1X TBX19 TCF3 TCIRG1 TCN2 TECTA TF TG TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TH THRA TK2 TMC1 TMEM38B TMIE TMPRSS3 TNFRSF11A TP53 TPK1 TPO TPP1 TPRN TRHR TRIOBP TRMU TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UBE2T UGT1A1 UMPS UNC13D UROS USH1C USH1G USH2A VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WDR1 WDR72 WHRN WIPF1 WNK1 WNK4 XIAP XPA XPC ZAP70
Babytest
Pediatria
O Baby Test, também chamado de "teste da bochechinha", é um Teste Genético Neonatal Ampliado (TGN), um exame de triagem que identifica doenças genéticas raras em recém-nascidos, que complementa ao Teste do Pezinho tradicional, ampliando significativamente o número de doenças pesquisadas. Este teste abre as portas para um futuro mais saudável e seguro para o seu bebê, permitindo a detecção precoce de mais de 500 doenças genéticas raras e tratáveis.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
