Os testes genéticos estão transformando a medicina, tornando o cuidado ao paciente mais informado e eficiente, aumentando a qualidade e a precisão do atendimento médico. Vários especialistas médicos podem solicitar exames de genética médica, dependendo das necessidades do paciente e da suspeita de condições genéticas. Aqui estão algumas especialidades que frequentemente requisitam esses exames e como elas se beneficiam da tecnologia genômica:
Geneticistas Clínicos:
Benefícios: Diagnóstico de doenças genéticas, identificação de mutações hereditárias e fornecimento de informações para o aconselhamento genético.
Testes Importantes:
Exoma ou Análise do Genoma Humano
Painéis genéticos específicos para doenças raras (por exemplo, Fibrose Cística)
Painéis para aconselhamento genético (por exemplo, Painel Portador de Doenças Recessivas)
Oncologia:
Benefícios: Identificação de mutações associadas ao desenvolvimento de certos tipos de câncer e análise de mutações presentes no tumor para personalização do tratamento.
Testes Importantes:
Sequenciamento de BRCA1 e BRCA2
Painel Onco para cânceres familiares
Ginecologia:
Benefícios: Identificação de mutações associadas a condições ginecológicas como câncer de mama ou câncer de ovário. Melhora no prognóstico e na qualidade de vida dos pacientes pela implementação de estratégias personalizadas de intervenções preventivas, monitoramento e escolha de tratamento.
Testes Importantes:
Painel Mama e Ovário
Pediatria e Medicina Fetal:
Benefícios: Identificação de doenças genéticas, orientando um manejo clínico eficaz e personalizado, e prevenindo complicações durante a gestação e após o nascimento.
Testes Importantes:
Painel Sindrômico (por exemplo, síndrome de Turner)
Babytest
Cardiologia:
Benefícios: Identificação de mutações associadas a doenças cardiovasculares hereditárias, possibilitando um melhor manejo clínico e aconselhamento genético.
Testes Importantes:
Painel Miocardiopatias
Painel Aneurisma Aórtico
Neurologia:
Benefícios: Diagnóstico de doenças neurológicas hereditárias, orientação do tratamento.
Testes Importantes:
Exoma
Painel Neuropatias
Painel Distúrbios do Neurodesenvolvimento e Movimento
Endocrinologia:
Benefícios: Diagnóstico de distúrbios endócrinos hereditários, tratamento direcionado.
Testes Importantes:
Painel Endocrinopatias Neonatais
Painel Baixa Estatura
Painel Erros Inatos do Metabolismo
Nefrologia:
Benefícios: Identificação de doenças renais hereditárias, influenciando no manejo clínico.
Testes Importantes:
Painel Distúrbios da Função Renal
Painel Doença Policística Renal
Hematologia:
Benefícios: Identificação de desordens genéticas que afetam as células sanguíneas e avaliação de predisposição para condições como leucemia, possibilitando intervenções precoces e tratamentos mais eficazes.
Testes Importantes:
Painel Distúrbios da Coagulação
Painel Imunodeficiências
Reumatologia:
Benefícios: Compreensão da genética associada a doenças autoimunes e inflamatórias.
Testes Importantes:
Painel Doenças Auto Inflamatórias
Nutrologia:
Benefícios: Insights sobre variações genéticas que afetam o metabolismo e a dieta, análise do microbioma intestinal.
Testes Importantes:
Microbioma Intestinal
Painel Obesidade Monogênica
Painel Diabetes tipo MODY
É um campo em rápida evolução, com um enorme potencial para a compreensão da vida e o desenvolvimento de novas ferramentas para a medicina.
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