Genômica nas diversas especialidades médicas

Os testes genéticos estão transformando a medicina, tornando o cuidado ao paciente mais informado e eficiente, aumentando a qualidade e a precisão do atendimento médico. Vários especialistas médicos podem solicitar exames de genética médica, dependendo das necessidades do paciente e da suspeita de condições genéticas. Aqui estão algumas especialidades que frequentemente requisitam esses exames e como elas se beneficiam da tecnologia genômica:

Geneticistas Clínicos:

• Benefícios: Diagnóstico de doenças genéticas, identificação de mutações hereditárias e fornecimento de informações para o aconselhamento genético.

• Testes Importantes:

• Exoma ou Análise do Genoma Humano

• Painéis genéticos específicos para doenças raras (por exemplo, Fibrose Cística)

• Painéis para aconselhamento genético (por exemplo, Painel Portador de Doenças Recessivas)

Oncologia:

• Benefícios: Identificação de mutações associadas ao desenvolvimento de certos tipos de câncer e análise de mutações presentes no tumor para personalização do tratamento.

• Testes Importantes:

• Sequenciamento de BRCA1 e BRCA2

• Painel Onco para cânceres familiares

Ginecologia:

• Benefícios: Identificação de mutações associadas a condições ginecológicas como câncer de mama ou câncer de ovário. Melhora no prognóstico e na qualidade de vida dos pacientes pela implementação de estratégias personalizadas de intervenções preventivas, monitoramento e escolha de tratamento.

• Testes Importantes:

• Painel Mama e Ovário

Pediatria e Medicina Fetal:

• Benefícios: Identificação de doenças genéticas, orientando um manejo clínico eficaz e personalizado, e prevenindo complicações durante a gestação e após o nascimento.

• Testes Importantes:

• Painel Sindrômico (por exemplo, síndrome de Turner)

• Babytest

Cardiologia:

• Benefícios: Identificação de mutações associadas a doenças cardiovasculares hereditárias, possibilitando um melhor manejo clínico e aconselhamento genético.

• Testes Importantes:

• Painel Miocardiopatias

• Painel Aneurisma Aórtico

Neurologia:

• Benefícios: Diagnóstico de doenças neurológicas hereditárias, orientação do tratamento.

• Testes Importantes:

• Exoma

• Painel Neuropatias

• Painel Distúrbios do Neurodesenvolvimento e Movimento

Endocrinologia:

• Benefícios: Diagnóstico de distúrbios endócrinos hereditários, tratamento direcionado.

• Testes Importantes:

• Painel Endocrinopatias Neonatais

• Painel Baixa Estatura

• Painel Erros Inatos do Metabolismo

Nefrologia:

• Benefícios: Identificação de doenças renais hereditárias, influenciando no manejo clínico.

• Testes Importantes:

• Painel Distúrbios da Função Renal

• Painel Doença Policística Renal

Hematologia:

• Benefícios: Identificação de desordens genéticas que afetam as células sanguíneas e avaliação de predisposição para condições como leucemia, possibilitando intervenções precoces e tratamentos mais eficazes.

• Testes Importantes:

• Painel Distúrbios da Coagulação

• Painel Imunodeficiências

Reumatologia:

• Benefícios: Compreensão da genética associada a doenças autoimunes e inflamatórias.

• Testes Importantes:

• Painel Doenças Auto Inflamatórias

Nutrologia:

• Benefícios: Insights sobre variações genéticas que afetam o metabolismo e a dieta, análise do microbioma intestinal.

• Testes Importantes:

• Microbioma Intestinal

• Painel Obesidade Monogênica

• Painel Diabetes tipo MODY

É um campo em rápida evolução, com um enorme potencial para a compreensão da vida e o desenvolvimento de novas ferramentas para a medicina.