O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é uma molécula composta por duas longas cadeias de nucleotídeos que contêm as bases nitrogenadas A (adenina), C (citosina), T (timina) e G (guanina). Estas bases se ligam de forma complementar, formando a famosa estrutura de dupla hélice. A sequência dessas bases contém as instruções genéticas que comandam o desenvolvimento, funcionamento e reprodução de todos os organismos vivos.
Ao longo dos anos, cientistas desenvolveram métodos para decodificar a informação contida no DNA em um processo que foi chamado de sequenciamento. Uma das principais técnicas, criada por Frederick Sanger na década de 1970, envolve o uso de nucleotídeos marcados para interromper a síntese da cadeia de DNA e permitir a leitura dos resultados por eletroforese. Embora revolucionário, este método é laborioso, lento e limitado a leitura de sequências curtas.
Neste contexto, o Sequenciamento de Nova Geração, do inglês Next Generation Sequencing (NGS), surgiu nos anos 2000 como um avanço tecnológico significativo em relação às técnicas anteriores. O processo clássico envolve a fragmentação do DNA em pequenos pedaços, a amplificação desses fragmentos em múltiplas cópias, a leitura dos dados e a reconstrução da sequência original do DNA por meio de poderosos algoritmos de bioinformática. Atualmente, existem diversos outros métodos de NGS que variam em suas abordagens e tecnologias.
Os métodos de NGS são extremamente rápidos e eficientes, aumentando imensamente a escala das análises e barateando o processo de forma exponencial nas últimas décadas. Cientistas agora podem sequenciar genomas inteiros em uma fração do tempo e do custo anteriormente necessário, facilitando descobertas rápidas e precisas. O NGS também tem permitido o desenvolvimento de uma medicina verdadeiramente personalizada com diagnósticos mais precisos, a predição de respostas a tratamentos, a detecção precoce de doenças e o monitoramento de infecções.
A tecnologia NGS tem revolucionado a ciência e a biologia molecular de forma imensurável, permitindo avanços no verdadeiro entendimento dos mecanismos fundamentais que coordenam a existência de todos os seres vivos.
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